Tiefe Hirnstimulation des Nucleus subthalamicus bei einer Patientin mit Parkinmutation

Eine Mutation im Park2-Gen (Parkin) wird vor allem bei Patienten mit einem vor dem 50. Lebensjahr beginnenden Parkinsonsyndrom gefunden. Für Patienten mit einer Parkin-Mutation wird eine langsamere Krankheitsprogression, ein gutes Ansprechen auf L-Dopa, das Auftreten von dystonen Symptomen und das frühere Auftreten motorischer Komplikationen einer L-Dopa-Therapie postuliert.

Die tiefe Hirnstimulation des Nucleus subthalamicus ist eine effiziente symptomatische Therapie des fortgeschrittenen idiopathischen Parkinsonsyndroms. In der Literatur sind sechs Fälle mit einem Parkin-positiven Parkinsonsyndrom beschrieben, die erfolgreich eine tiefe Hirnstimulation des Nucleus subthalamicus erhielten.

Wir berichten über eine 65-jährige Patientin, die mit 45 Jahren an einem tremordominanten Parkinsonsyndrom erkrankte. In einer genetischen Analyse wurde eine missense-Mutation im Park2-Gen (Parkin) nachgewiesen. Aufgrund eines therapieresistenten Tremors und Wirkungsfluktuationen erfolgte 17 Jahre nach der Erstdiagnose eine tiefe Hirnstimulation des Nucleus subthalamicus, von der die Patienten sehr gut profitierte. Im präoperativen UPDRS III verbesserte sich die Patientin von 53/108 (OFF) auf 14/108 Punkten (ON), im postoperativen UPDRS III wurden 11/108 Punkten (ON) erreicht. 4 Jahre nach der Operation hält der Stimulationseffekt an (UPDRS III im ON: 10/108 Punkten). Die L-Dopa-Äquivalenzdosis konnte um 60% auf 300mg/die reduziert werden.

Die tiefe Hirnstimulation des Nucleus subthalamicus ist auch bei Parkinsonpatienten mit einer Mutation im Park2-Gen effektiv und ermöglicht aufgrund der Verbesserung der Parkinsonsymptomatik eine anhaltende Reduktion der täglichen L-Dopa-Äquivalenzdosis.