Einführung: Das Crigler-Najjar-Syndrom, eine autosomal-rezessive Erkrankung,geht mit einer Erhöhung des unkonjugierten Bilirubins im Serum einher. In der Schwangerschaft besteht bei einer schweren Hyperbilirubinämie der Mutter ein erhöhtes Risiko für den Foeten, einen Kernikterus zu entwickeln. Wir berichten von einer 37-j GI/P0 mit Crigler-Najjar-Syndrom Typ II.
Fallbericht: Eine 37-j GI/P0 mit Crigler-Najjar-Syndrom Typ II stellte sich SSW 34+6 in unserer Abteilung für Pränataldiagnostik bei präexistenter Erkrankung sowie neu diagnostiziertem Gestationsdiabetes vor. Ein Fehlbildungsausschluss war auswärts in der 20. SSW erfolgt. Die Patientin wurde seit Beginn der Schwangerschaft mit Phenobarbital zur Senkung des unkonjugierten Bilirubins behandelt, darunter waren die Werte stabil; die für den Föten kritische Grenze von 10mg/dl wurde durch Erhöhung der Phenobarbital-Dosis im zweiten Trimenon nie überschritten. In SSW 40+1 wurde bei Gestationsdiabetes und zunehmenden Pruritus die Geburt mittels PGE2-Vaginalgel eingeleitet. SSW 40+2 gebar die Patientin ein Mädchen, 3100g, APGAR 9/10/10, NS-pH 7,37. Das Bilirubin des Kindes betrug bei Geburt 5,48mg/dl, stieg am 1.postpartalen Tag auf 6,5mg/dl an; dann waren die Werte spontan rückläufig, sodass keine Phototherapie notwendig wurde. Eine neurologische Funktionsdiagnostik des Kindes ergab einen unauffälligen Befund, ebenso unauffällig waren die weiteren ambulanten Kontrollen bis zum 2. Lebensmonat.
Diskussion: Es ist unklar, welche Auswirkungen eine unkonjugierte maternale Hyperbilirubinämie auf den Foeten hat, zumal in der Literatur nur 4 Fälle von Crigler-Najjar-Syndrom in der Schwangerschaft beschrieben sind. In unserem Fall waren weder bei Mutter noch beim Kind eine Phototherapie notwendig, das fetale Outcome war unauffällig. Es steht zur Diskussion, ob der Foetus eine gewisse Resistenz gegenüber einem erhöhten mütterlichen unkonjugierten Bilirubin innehat. Dazu sind sicher weitere Untersuchungen nötig.
Literatur:
(1) Taylor et al., Br J Obstet Gynaecol, 1991, 98: 1290–1291
(2) Smith et al., 1994, Obstet Gynecol 84(4):670–2
(3) Ito et al., J Obstet Gynaecol Res.2001 27(1):33–5
(4) Holstein et al.,Scand J Gastroenterol 2005, 40(9): 1124–6
