Cantrell'sche Pentalogie – Eine Kasuistik

Fragestellung: Die Cantrell'sche Pentalogie ist ein sehr seltenes Krankheitsbild mit Omphalozele, Zwerchfellhernie, Sternumspalte, Ectopia cordis und Vitium cordis. Die Prävalenz soll 5,5 auf 1 Million Neugeborenen betragen, die intrauterine Prävalenz ist unbekannt.

Methode: Wir berichten über eine 26-jährige I. G 0. P., die mit 14 + 1 SSW. und komplexem Fehlbildungssydnrom überwiesen wird.

Ergebnisse: Sonographisch zeigte sich eine Exencephalie, Omphalozele, Ektopia cordis, vitium cordis und Kyphose; die Extremitäten stellten sich unauffällig dar.

Aufgrund des sehr seltenen und in schwerster Form vorliegendem Krankheitsbild mit infauster Prognose Entscheidung zum Schwangerschaftsabbruch. Die Obduktion zeigte einen weiblichen Fet mit ventraler und dorsaler Dysraphie vom Typ einer Thorakogastroschisis mit Eventeration, einen Anencepahlus mit Akranius und bestätigte unsere pränatal diagnostizierte Verdachtsdiagnose auf Cantrell'sche Pentalogie.

Schlussfolgerung: Bei multiplen Fehlbildungen sollte die Cantrell'sche Pentalogie in die differentialdiagnostischen Überlegungen einfliessen.