Neonataler Diabetes – mutationsbedingte Pankreasinsuffizienz?

Einleitung: Bei hypotrophen Neugeborenen steht in der Regel bei Störungen der Glukosehomöostase das Auftreten von Hypoglykämien im Vordergrund. In Einzelfällen zeigen Kinder jedoch eine Neigung zu Hyperglykämien, die zum Teil eine Insulintherapie erforderlich machen. Eine Form des neonatalen Diabetes ist durch eine Rezeptormutation (Kir 6.2) bedingt, andere Formen werden durch eine Pankreashypoplasie ausgelöst und von einer exokrinen Pankreasinsuffizienz begleitet. Eine molekulargenetische Klärung ist möglich. Anamnese: Wir berichten über ein reifes hypotrophes weibliches Neugeborenes, das mit einem Geburtsgewicht von 1610g in der 41+2. Schwangerschaftswoche geboren wurde. Die intrauterine Wachstumsretardierung war präpartal nicht bekannt, da auf Wunsch der Eltern seit der 19. SSW keine Ultraschallkontrollen mehr durchgeführt worden waren. Die Patientin entwickelte rasch eine zunächst schwankende Glukosetoleranz mit Auftreten von sowohl Hypo- als auch Hyperglykämien, im weiteren Verlauf blieben dann anhaltende Hyperglykämien.

Diagnostik: Parameter für prä- und postnatale Infektionen waren negativ. Endokrinologische Analysen zeigten ein erniedrigtes C-Peptid im Serum, ansonsten keine Auffälligkeiten. Es entwickelte sich eine Cholestase mit Erhöhung des direkten Bilirubins und der gamma-GT, im Stuhl war eine deutlich erniedrigte Pankreaselastase nachweisbar. Der Schweißtest war normal. Sonographisch waren Leber und Gallenblase unauffällig, das Pankreas war angelegt, aber hypoplastisch. Die molekulargenetische Diagnostik ist zum Zeitpunkt der Abstracteinreichung noch nicht abgeschlossen. Therapie: Mit primär konservativer Behandlung durch diätetische Einstellung des Diabetes war weder ein zufriedenstellendes Gedeihen des Kindes noch eine dauerhafte Glukosehomöostase zu erreichen. Nach kurzer intravenöser Insulinsubstitution konnte das Mädchen auf eine subkutane Zufuhr mittels Pumpe umgestellt werden. Die exokrine Pankreasinsuffizienz wurde mit Enzymsubstitution behandelt. Nach Schulung der Eltern war eine Entlassung nach Hause im Alter von 7 Wochen möglich. Diskussion: Der neonatale Diabetes ist ein seltenes Krankheitsbild. Eine Rezeptormutation (Kir6.2) an der Betazelle des Pankreas kann dafür ursächlich sein. Ein molekulargenetischer Nachweis ist möglich und auch sinnvoll, da sich daraus Konsequenzen in Form einer Therapie mit oralen Antidiabetika ergeben. Des weiteren gibt es Mutationen, die mit einer Pankreashypoplasie (-aplasie) einhergehen. Der oft bereits intrauterin bestehende Insulinmangel erklärt auch die Wachstumsretardierung, da Insulin als intrauteriner Wachstumsfaktor wirkt.