Ausgeprägte Sinusvenenthrombose beim Neugeborenen mit Krampfanfällen als einzigem klinischen Symptom

Einleitung: Bei Neugeborenen mit Bewußtseinstrübung, progredienten fokalen Ausfällen und Krampfanfällen muss differzialdiagnostisch an eine gar nicht seltene Erkrankung- die Sinusvenenthrombose gedacht werden, zumal die Symptomatik oft atypisch und wechselnd ist. Kasuistik: Ein 9 Tage altes, reifes männliches Neugeborenes fiel den Eltern durch rhythmische Zuckungen des rechten Armes und des rechten Beines auf. Der Kinderarzt wies das Kind mit V.a. Neugeborenenkrampfanfälle stationär ein. Am Aufnahmetag traten insgesamt 4 Krampfereignisse auf, die mittels Phenobarbital rasch zu kupieren waren. Eine CCT ergab den V.a. eine ausgedehnte Sinusvenenthrombose, die mittels MRT bestätigt wurde. Thrombosiert waren der S. sagittalis sup., die Venae cerebri internae, die Vena cerebri magna Galeni, der Sinus rectus sowie der Confluens sinuum und der Sinus transversus. Es wurde eine intravenöse therapeutische Heparinisierung mit Ziel PTT von 60–70s. begonnen. Im weiteren Verlauf war das Kind klinisch vollkommen unauffällig. Es lagen jederzeit stabile Vitalparameter vor und Krampfanfälle traten nicht mehr auf. Der Patient wurde anschließend auf Clexane^® (Enoxaparin-Natrium) umgestellt. In einer Kontrolle der kranialen MRT nach 8 Wochen kommt der Sinus sagittalis superior weitgehend rekanalisiert zur Darstellung mit nur noch kurzstreckigem Verschluss im frontalen Anteil. Weiterhin sind noch Thromben im rechten Quersinus nachweisbar, aber keine Stauungsinfarkte oder Blutungen.

Die Molekulargenetische Diagnostik ergab eine Heterocygotie für MTHFR-Mutation C 677T, Faktor V-Mutation Q506 und Prothrombin-Mutation G20210A. Dies in Verbindung mit dem traumatischen Geburtsgeschehen (Vakuumextraktion und Forcepsentbindung) könnten ursächlich für die Erkrankung sein. Schlussfolgerung: Auch bei geringen klinischen Symptomen können ausgiebige Verschlüsse der Hirngefäße vorliegen. Daher sollte bei Neugeborenen mit Krampfanfällen ohne nachweisbare Ursache auch eine Bildgebung mittels MRT mit Angiographie erwogen werden.