Hemimegalenzephalie bei einem Neugeborenen mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Erstmalig beschreiben wir ein Neugeborenes, welches bei genetisch gesichertem Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS) eine Hemimegalenzephalie präsentierte. Auffällig wurde der männliche Säugling (GG 3300g, 50. Perzentile) nach normalem Schwangerschaftsverlauf und spontaner Entbindung am Termin mit temporären Hypoglykämien, die eine Infusionstherapie notwendig machten. Er wurde daraufhin zur weiteren Diagnostik auf unsere neonatologische Intensivstation verlegt. Bei auffälliger Protusion der Zunge mit Hypertrophie des linken Zungenkörpers, Beinlängendifferenz und Asymmetrie des Schädels ergab die weitere Abklärung eine Doppelanlage der rechten Niere ohne weitere intraabdominelle Fehlbildungen. Eine Hörtestung zeigte eine sensoneurale Hörschwäche rechts. Bei der vorhandenen Schädelasymmetrie und dem suspekten kraniellen Ultraschall haben wir ein MRT durchführen lassen. Die rechte Hemisphäre erschien deutlich hypertrophiert, die Gyri der rechten Seite waren gröber und das rechte Zerebellum dezent vergrößert. Um den rechten Seitenventrikel fiel in der T1 Wichtung eine erhöhte, in der T2 Wichtung eine verminderte Signalintensität auf, welche wahrscheinlich heterotopen Neuronen entspricht. Im Alter von 8 Monaten entwickelte er eine Epilepsie. EEG Studien zeigten eine leichte Hypersynchronizität rechts frontozentral und eine kleine Amplitude linksseitig.

Im Alter von 15 Monaten hat er die 95. Gewichtsperzentile überschritten. Die engmaschigen Sonographien der Bauchorgane zeigten keinen Anhalt für eine Tumorentwicklung. Die genetische Analyse ergab einen 46, XY Karyotyp und eine Hypomethylisierung der KCNQ1OT1-Region als Mosaik, welche typisch für ein BWS ist.

Eine zerebrale Hemihypertrophie wurde bis heute nicht bei BWS Patienten beschrieben. Differenzialdiagnostisch wird eine Hemimegalenzephalie beim Proteus Syndrom, beim epidermalen Naevus Syndrom, bei der Neurofibromatose Typ 1, bei der Hypermelanose Ito, beim Klippel-Weber-Trenaunays Syndrom und bei der tuberösen Sklerose beschrieben. Klinisch erscheinen diese Syndrome jedoch unwahrscheinlich, molekulargenetisch können sie ausgeschlossen werden.