Diffusions- und Magnetisierungstransfer-gewichtete MRT des Gehirns bei Patienten mit Ahornsiruperkrankung

Ziele: Bei der Ahornsiruperkrankung (MSUD) führt die Akkumulation verzweigtkettiger Amino- und Ketosäuren zu akuter und chronischer Enzephalopathie. Die Behandlung besteht in einer reduzierten Zufuhr der verzweigtkettigen Aminosäuren, um eine Hirnschädigung zu vermeiden/minimieren. Chronische zerebrale Veränderungen Patienten mit MSUD ohne klinischen Anhalt für eine akute Enzephalopathie sollten mit diffusions-(DWI) und magnetisierungstransfer-gewichteten (MT) Sequenzen im Vergleich zu einer gesunden Kontrollgruppe untersucht werden. Methode: Wir untersuchten 10 Patienten (mittleres Alter 21.5 Jahre,±s 5.1) mit klassischer MSUD und 10 alters- und geschlechtsgematchte gesunde Kontrollpersonen (mittleres Alter 23.1 Jahre,±4.3) an einem klinischen 1,5T-MR (Magnetom Vision, Siemens Medical Solutions, Erlangen) und mit Laboratoriumsdiagnostik sowie neuropsychologischen Tests. Es erfolgten DWI-Messungen mit einer SE-EPI-Sequenz(b=0,1000) sowie MT-gewichtete Sequenzen in axialer Schichtführung. Außerdem wurde eine Single-Voxel-Spektroskopie(SVS-STEAM,TE 20ms,TR 1500ms) im occipitalen Marklager durchgeführt. Die DWI-Trace- und ADC-Maps wurden an 11 Regionen durch manuelle ROI jeweils bilateral analysiert: Centrum semiovale, vorderes, occipitales und temporales Marklager, hinterer Schenkel der Capsula interna, Globus pallidus, Thalamus, Crus cerebri, Pons, weisse und graue Substanz des Cerebellum. Ergebnis: Bei den MSUD-Patienten bestand klinisch und laboratoriumsdiagnostisch kein Hinweis auf eine akute Stoffwechselentgleisung. Es war eine signifikante DWI-Erhöhung (p<0.05) im Centrum semiovale,rostralen, occipitalen und temporalen Marklager, dem Crus cerebri, Pons und der weissen Substanz des Cerebellum erkennbar. In der weißen Substanz des rostralen und occipitalen Marklagers war eine signifikante Reduktion (p<0.05) des ADC im Vergleich zur Kontrollgruppe nachweisbar. Für die MT-Messung ergaben sich keine signifikanten Unterschiede zur Kontrollgruppe. In der Spektroskopie war kein Laktatpeak nachweisbar. Schlussfolgerung: In dieser ersten Studie an MSUD-Patienten unter Langzeittherapie ohne Zeichen einer akuten Intoxikation/Enzephalopathie wurden im Vergleich zur Kontrollgruppe signifikante Änderungen in der DWI bei unauffälliger MT und Spektroskopie festgestellt. Die Alteration der Protonendiffusion nur in der ventralen und occipitalen weissen Substanz könnte strukturelle Veränderungen als Folge einer Reduktion der Faserbahnen oder andere chronische zerebrale Umbauprozesse als Ursache haben.

Korrespondierender Autor: Klee D

Universitätsklinik Düsseldorf, Institut für diagnostische Radiologie, Moorenstrasse 5, 40225 Düsseldorf

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Ahornsiruperkrankung - chronische zerebrale Umbauprozesse - DWI,ADC,MT