Osteochondrodysplasien

Osteochondrodysplasien sind Wachstums- und Entwicklungsstörungen des Knorpelknochengewebes. Im Gegensatz zu den Dysostosen, bei denen Defekte von Einzelknochen oder auch von Knochen in bestimmter Kombination vorliegen, handelt es sich also um eine fehlerhafte Zusammensetzung und/oder Funktion von Geweben infolge Dyshistiogenese. Epi-, Meta- und Diaphysen der Röhrenknochen sowie die Wirbelsäule sind in unterschiedlicher Ausprägung befallen.Zur Abklärung eines knöchern bedingten Kleinwuchses ist ein röntgenologisches Minimalprogramm zu fordern .Der Versuch der röntgenmorphologischen Einordnung einer Knochendysplasie sollte über den nachfolgend beschriebenen Weg vorgenommen werden.In einem Teil der Fälle gelingt es, bei Erkennung pathognomonischer Röntgenbefunde durch s.g. „Blickdiagnosen“, die Art der Dysplasie zu klassifizieren.Ein systematischer Zugang zur Diagnose kann zunächst über den Manifestationszeitpunkt bzw. den Zeitraum der erkennbaren röntgenologischen Skelettveränderungen erfolgen. Die häufig nur im jungen Kindesalter typischen knochendysplastischen Veränderungen sind der Grund, dass die Diagnostik der Skelettdysplasien eine Domäne der Kinderradiologie darstellt.Der systematische Zugang über das topographische Muster der Knochenwachstumsstörung bzw. die nachweisbare Modellierungsstörung stellt eine weitere Möglichkeit der Klassifizierung dar. Der systematische Zugang über die Dichte und Funktion des Knochens ermöglicht die Einteilung und damit die differentialdiagnostische Suche in der Gruppe der Dysplasien mit verminderter Knochendichte (Osteopenie) und den Formen mit vermehrter Knochendichte (Osteopetrose).Obwohl natürlich bei jeder Form einer Skelettdysplasie in besonderer Weise auch die klinischen Befunde beachtet werden müssen, so gibt es doch einige Dysplasieformen, bei denen das radiologisch-klinische Spektrum („Gamut“) zur sicheren Diagnose führt. Diagnosehilfen durch den Computer sind durch Eingabe sowohl klinischer als auch radiologischer Leitkriterien bei Nutzung verschiedener Systeme (POSSUM, OSSUM) möglich.Vor Festlegung der röntgenmorphologischen Diagnose sollten Phänokopien hereditärer Osteochondrodysplasien bedacht werden.

Lernziele:

Was ist eine Osteochondrodysplasie?

Wie komme ich zur richtigen Diagnose einer Osteochondrodysplasie?

Welche Differentialdiagnosen gibt es bei Osteochondrodysplasien?

Korrespondierender Autor: Hahn G

Institut und Poliklinik für Radiologische Diagnostik des Uniklinikums Dresden, Bereich Kinderradiologie, Fetscherstrasse 74, 01307 Dresden

E-Mail: [e-mail]