Klin Neurophysiol 2007; 38 - P332
DOI: 10.1055/s-2007-976460

Differenzialdiagnose bei zunehmender Gangstörung: Hereditäre spastische Paraplegie, infantile Zerebralparese oder funktionelle Körperstörung?

FS Lienau 1, C Zühlke 1, C Helmchen 1, C Klein 1
  • 1Lübeck

Mutationen im SPG4-Gen, das für Spastin kodiert, erzeugen eine hereditäre spastische Paraplegie (HSP), die meistens das klinische Bild einer isolierten spastischen Paraparese zeigt und autosomal-dominant vererbt wird. Es kommt zu einer neurodegenerativen Axonopathie der spinalen Bahnen und betrifft gelegentlich das zweite Motorneuron. Seltener sind komplizierte Verläufe beschrieben, die Hirnleistungsstörungen, epileptische Anfälle, Dysarthrie, Sensibilitätsstörungen, erektile Dysfunktion und Inkontinenz einschließen können.

Ein 28-jähriger Mann wurde uns mit einer rapide zunehmenden Gangstörung nach dem Tod seiner Mutter vorgestellt. Er beklagte eine zunehmende Steifheit, Druckschmerz der Oberschenkel und einschießende Schmerzen sowie Krämpfe der Beinmuskulatur. Es sind eine perinatale Hypoxie und ein Fixationspendelnystagmus seit Geburt bekannt, später eine Sehstörung und Gangstörung mit beidseitigen Klumpfüßen, die im Verlauf gut kompensiert war, so dass diverse Sportarten erfolgreich ausgeübt werden konnten. Die Realschule konnte abgeschlossen werden. Vater und Onkel sind ebenfalls an einer Gangstörung erkrankt.

Neurologischer Befund: eingeschränkter Visus beidseits, Fixationspendelnystagmus, sonstige Hirnnerven unauffällig. Spastischer Muskeltonus und lebhaftes Reflexniveau beinbetont (PSR-Kloni bds.), keine Pyramidenbahnzeichen. Keine Paresen. Hypästhesie, Hypalgesie und Pallhypästhesie aller Extremitäten nach distal zunehmend. Spastisch-ataktisches Gangbild.

Zusatzdiagnostik: kranielles und spinales MRT, EEG, SEP, Blitzbrillen-VEP, Medianus und Suralisneurographie unauffällig. MEP: Verzögerung der kortikalen Latenz zu beiden Beinen. Sequenzanalysen des SPG4-Gens bei Patient und Vater zeigten die Nukleotidsubstitution c.421C>T, die zu einer Nonsense-Mutation (p.Gln141X) führt.

Die Tetraspastik wird durch ein pathologisches MEP gestützt, die Visusstörung zeigt kein VEP-Korrelat und das sensible Defizit entgeht dem SEP und der Neurographie. Die Syptomatik führt zu einem Schmerzsyndrom auf dem Boden der Spastik, möglicherweise mit neuropathischen Anteilen.

Die Zuordnung der klinischen Befunde zu den möglichen Ursachen (HSP, infantile Zerebralparese, kongenitaler Nystagmus und funktionelle Körperstörung) ist komplex. Am ehesten ist die einsetzendeVerschlechterung der Gangstörung durch die Manifestation der HSP bei nachgewiesener SPG4-Mutation, ausgelöst durch das Ableben der wichtigsten Bezugsperson, erklärt.