Macrodystrophia Lipomatosa; Macrodactyly Related to Affected Nerves, and a Review of the Literature

Abstract

Macrodystrophia lipomatosa (ML) is a rare disease causing congenital local gigantism of part of an extremity mostly through proliferation of fibro-adipose tissue. This study is one of few that specifically describe 8 ML patients with histological confirmation of the diagnosis combined with the 79 histologically confirmed cases already described in the literature. The goals of this study are to describe this malformation by using only histologically confirmed cases, to offer some insight on current opinions on ML by reviewing the histologically confirmed cases described in the literature, and to make the postulation of autonomic nerve dysfunction as the aetiology of ML more plausible.

Zusammenfassung

Die Makrodystrophia lipomatosa (ML) ist eine seltene angeborene Deformität, bei der es durch Proliferation von fibro-adipösem Gewebe zu einem lokalen Gigantismus eines Extremitätenabschnitts kommt. In dieser Studie, eine der wenigen zu diesem Thema, werden 8 Patienten mit ML beschrieben, bei denen die Diagnose histologisch bestätigt wurde, sowie weitere 79 ebenfalls histologisch konfirmierte Fälle aus der Literatur. Ziel der Studie ist es, nur histologisch bestätigte Fälle dieser Fehlbildung zu beschreiben und einen Einblick in die gegenwärtigen Ansichten über die ML anzubieten. Blickt man nur auf die histologisch verifizierten Fälle in der Literatur wird als Ätiologie der ML eine Nervendysfunktion wahrscheinlicher.

Key words

adipose tissue - nerves - hand surgery - deformity

Schlüsselwörter

Fettgewebe - Nerv - Handchirurgie - Deformität

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