Diencephalic Syndrome: A Frequently Delayed Diagnosis in Failure to Thrive

Abstract

Background: Diencephalic syndrome (DS) is a rare cause of failure to thrive in early childhood. It is associated with neoplastic lesions of the hypothalamic-optic chiasmatic region. Treatment options consist of surgical resection, radiation therapy (RT) and chemotherapy. We describe the clinical course of two children suffering from diencephalic syndrome due to unresectable hypothalamic gliomas and emphasize the importance of chemotherapy as a first-line treatment.

Patients and methods: We report about two children, at the age of 21 months and 13 months at diagnosis, who presented with severe dystrophy at 12 months and 6 months respectively. Imaging of the brain showed a suprasellar mass, identified histologically as low grade pilocytic astrocytoma. Both patients were treated with chemotherapy which induced tumor regression and stable disease.

Results: The two children gradually gained weight and improved remaining in stable remission.

Conclusions: Diencephalic syndrome caused by a hypothalamic/chiasmatic astrocytoma is a rare cause of failure to thrive in children so that diagnosis is frequently delayed. It should be considered as differential diagnosis in any child with dystrophy despite adequate caloric intake. Since most of these tumors in that specific anatomic site are regarded to be unresectable, chemotherapy including carboplatin and vincristine may reveal clinical improvement in these patients.

Zusammenfassung

Hintergrund: Ein dienzephales Syndrom kann, wenn auch äußerst selten, die Ursache für eine Gedeihstörung im frühen Kindesalter sein. Es ist vergesellschaftet mit hypothalamisch/chiasmatischen Tumoren. Therapiemöglich-keiten sind operative Resektion, Radiotherapie und Chemotherapie. Wir möchten zwei Kinder mit dienzephalem Syndrom und inoperablem hypothalamischem Gliom vorstellen und auf die Wichtigkeit der Chemotherapie als erste Therapie der Wahl hinweisen.

Patienten: Wir berichten über zwei Patienten, die zum Zeitpunkt der Diagnose 21 bzw. 13 Monate alt waren. Sie präsentierten sich mit schwerster Dystrophie, beginnend mit 12 bzw. 6 Monaten. Ein kranielles NMR zeigte in beiden Fällen einen suprasellären Tumor. Nach erfolgter Biopsie bzw. Biopsie mit Teilresektion ergab die histologische Untersuchung jeweils ein niedriggradiges pilozytisches Astrozytom. Therapeutisch erhielten beide Patienten eine Chemotherapie. Diese führte zu Tumorregression und klinischer Stabilisierung mit Gewichtszunahme.

Schlussfolgerung: Ein dienzephales Syndrom, verursacht durch ein hypothalamisch/chiasmatisches Astrozytom, ist ein seltener Grund für eine Gedeihstörung im Kindesalter. Diese Diagnose wird oftmals spät gestellt. Deshalb sollte bei jeder schweren Form von Dystrophie mit normaler Nahrungsaufnahme differenzialdiagnostisch auch ein hypothalamischer Tumor in Betracht gezogen werden. Da die meisten Tumoren in dieser speziellen anatomischen Lo-kalisation als inoperabel gelten, kann eine Chemotherapie mit Carboplatin und Vincristin einen positiven klinischen Verlauf nehmen, wie unsere Fallvorstellungen zeigen möchten.

diencephalic syndrome - failure to thrive - hypothalamic/chiasmatic astrocytomas - chemotherapy

Dienzephales Syndrom - Gedeihstörung - hypothalamisch/chiasmatisches Astrozytom - Chemotherapie

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