Citrullinämie vom subakuten Typ - Diagnostik und Verlauf bis ins 4. Lebensjahr

Abstract

The article reports on an infant which first in age of nine months and then again in age of 1.6 years had an episode of stupor. Laboratory investigation showed hyperammonemia and high values of transaminases. The differential diagnostic check up led to the diagnosis of citrullinemia in the age of 1.7 years by amino acid chromatography. The diagnosis could be confirmed by measuring enzyme activity in the liver. Therapy is protein-low feeding and supplementation of essential amino acids and arginine. A therapeutic trial with additional sodium benzoate did not show a positive effect. The patient made a significant step backwards in development during the second episode of stupor; however in the following months the retardation could be reduced markedly.

Zusammenfassung

Es wird über ein Kind berichtet, das erstmalig im Alter von 9 Monaten und dann wieder im Alter von 1,6 Jahren eine Phase von Bewußtseinstrübung hatte. Ausgehend von den laborchemischen Befunden Hyperammonämie und Transaminasenerhöhung wurde im Alter von 1,7 Jahren die Diagnose einer Citrullinämie aminosäurechromatographisch gestellt und durch Enzymbestimmung aus der Leber abgesichert. Die Behandlung erfolgt mit eiweißarmer Kost, essentiellen Aminosäuren und Argininsubstitution. Ein Therapieversuch mit zusätzlich Natriumbenzoat brachte keinen besseren Effekt. Das Kind hatte nach der zweiten Krankheitsphase im Alter von 1,7 Jahren einen deutlichen Entwicklungsrückstand, hat diesen Rückstand in der Folgezeit aber deutlich verkleinern können.