Dentatus-Ruber-Pallidum-Luysium-Atrophie bei einem Säugling

Abstract

After an uneventful pregnancy and labour one hour post partum a tonic-clonic seizure occured in a female infant. In the following time a muscular hypertonicity developed and the statomotor development ceased. No clue for a neurometabolic disease was found and the child died of an aspiration pneumonia at 5 months of age. Neuropathological examination disclosed a Dentato-Rubro-Pallido-Luysium-Atrophy (DRPLA). Apart from two healthy siblings an older sister had died six months old after an almost identical clinical course. No autopsy was done in this first case. DRPLA is a rare systemic degeneration and begins to our knowledge always in adolescence or adult age. The nosological classification of this unusual case is discussed and the literature is reviewed.

Zusammenfassung

Es wird über eine Beobachtung von Dentato-Rubro-Pallido-Luysium-Atrophie bei einem im Alter von 5 Monaten verstorbenen Mädchen berichtet. Nach unauffälliger Schwangerschaft und Geburt kam es eine Stunde post partum zu einem generalisierten tonisch-klonischen Krampfanfall. Im weiteren Verlauf entwickelte sich bei fehlender statomotorischer Entwicklung eine zunehmende muskuläre Hypertonie. Trotz umfangreicher Labordiagnostik fand sich kein Anhalt für eine neurometabolische Erkrankung, und das Kind verstarb an einer Pneumonie. Ein älteres Geschwisterkind war im Alter von 6 Monaten nach nahezu identischem klinischen Verlauf verstorben. Zwischen beiden Patientinnen wurden zwei gesunde Kinder geboren. Neuropathologisch fand sich eine Dentato-Rubro-Pallido-Luysium-Atrophie. Diese zu den Systemdegenerationen gehörende Erkrankung ist selten und wird meist erst im Jugend- oder Erwachsenenalter klinisch manifest. Die nosologische Einordnung dieser Beobachtung erscheint nicht einfach. Der Fall wird daher zur Diskussion gestellt.