Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung im Säuglingsalter

Abstract

We report on a 6 months old infant with suddenly developed severe arterial hypertension caused by polycystic kidneys. Examinations of the relatives revealed similar changes of the kidneys in 4 adults and 5 children. They were all diagnosed to have autosomal dominant polycystic kidney disease. Excretory kidney function of all patients is normal; however, blood pressure was raised in the adults. We would like to stress the importance of family screening in this disease, in particular with regard to possible early diagnosis and treatment of arterial hypertension. The long-term prognosis of the early manifestation of the dominantly inherited cystic kidney disease is uncertain.

Zusammenfassung

Ein 6 Monate alter Junge erkrankte an einer schweren arteriellen Hypertonie als Folge einer polyzystischen Nierenveränderung. Bei der Familienuntersuchung wurden ähnliche Nierenveränderungen bei insgesamt 4 Erwachsenen und weiteren 5 Kindern nachgewiesen und somit die Diagnose einer autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung gestellt. Die exkretorische Nierenfunktion bei allen Betroffenen ist derzeit normal, der Blutdruck ist mit Ausnahme des hier beschriebenen Patienten nur bei den Erwachsenen erhöht. Anhand des Falles wird auf die Bedeutung der Familienuntersuchung und auf die Notwendigkeit einer frühen Diagnose und Therapie einer arteriellen Hypertonie hingewiesen. Die langfristige Prognose bei dieser Frühmanifestation der dominant vererbten Zystennieren ist unklar.