Bedeutung des Keimzellmosaiks für die genetische Beratung von Familien mit Muskeldystrophie Duchenne und Becker

Abstract

Germ cell mosaics were demonstrated in Duchenne's and Becker's muscular dystrophy by molecular genetic methods. These findings affect risk estimates in these x-chromosomal muscular diseases. The mutation-selection equilibrium for x-chromosomally lethal heredities for determining the a priori probability for risk estimate according to the Bayes theorem must therefore be redefined to take the germ cell mosaic problem into account. Taking Duchenne's and Becker's progressive muscular dystrophy as an example, the article explains how the estimation of the heterozygote risk in women seeking advice changes in different family situations.

Zusammenfassung

Mit Hilfe von molekulargenetischen Methoden konnten bei der Muskeldystrophie Duchenne und Becker Keimzellmosaike nachgewiesen werden. Diese Befunde ändern die Risikoschätzung bei den X-chromosomalen Museklkrankheiten. Das Mutations- Selektions-Gleichgewicht für X-chromosomal letale Erbgänge zur Bestimmung der a priori Wahrscheinlichkeit für die Risikoschätzung nach dem Bayesschen Theorem muß daher neu definiert werden, um die Keimzellmosaik-Problematik zu berücksichtigen. Am Beispiel der progressiven Muskeldystrophie Duchenne und Becker wird erläutert, wie sich in unterschiedlichen Familiensituationen die Schätzung des Heterozygotenrisikos ratsuchender Frauen verändert.