Kombinierter Hypophysenfunktionstest bei Kindern mit homozygoter β-Thalassämie

Abstract

Nowadays, endocrine problems like retarded sexual maturation and growth deficiency, lead to substantial suffering in patients with β-thalassemia major. The aim of the present study is the differentiation between a possible insufficiency of the pituitary gland and dependent target organs, respectively. 12 patients (age 1,9-18,10 years) were examined by means of a combined pituitary function test. The corticotropic axis turned out to be normal as shown by a regular stimulation of cortisole in all patients tested. The thyreotropic function was unaffected in all children: elevated levels of TSH pointed to primary hypothyroidism. Pubertal values of LH and FSH were found in only 3 out of 7 patients at pubertal age. In 10 out of 12 children, stimulation led to a rise in STH levels above 10 ng/ml. On the whole, there was no evidence for pituitary insufficiency in β-thalassemia major.

Zusammenfassung

Bei der β-Thalassämia major führen heute endokrinologische Probleme wie z.B. verzögerte Pubertätsentwicklung und Minderwuchs zu einem erheblichen subjektiven Leidensdruck der betroffenen Patienten. Ziel der vorliegenden Untersuchung ist die Differenzierung zwischen einer möglichen Insuffizienz des Hypophysenvorderlappens bzw. der entsprechenden Zielorgane. 12 betroffene Patienten im Alter von 1,9 bis 18,10 Jahren wurden einem kombinierten Hypophysenfunktionstest unterzogen. Die corticotrope Achse erwies sich angesichts einer regelrechten Cortisol-Stimulierbarkeit bei allen getesteten Patienten als normal. Die thyreotrope Funktion war bei sämtlichen Kindern unbeeinträchtigt; erhöhte TSH-Werte wiesen auf eine primäre Hypothyreose hin. Pubertäre LH- und FSH-Werte fanden sich nur bei 3 von 7 Patienten im Pubertätsalter. Bei 10 der 12 Kinder führte die Stimulation zu einem STH-Anstieg über 10 ng/ml. Insgesamt ergab sich kein Anhalt für das Vorliegen einer Insuffizienz des Hypophysenvorderlappens bei der β-Thalassämia major.