Duchenne-Muskeldystrophie - kontraktur-prophylaktische Operationen der unteren Extremitäten unter besonderer Berücksichtigung anästhesilogischer Aspekte

Abstract

So far there is no causal treatment for Duchenne muscular dystrophy up to now, it has been proven, however, that its course can be considerably improved by an early contracture-prophylactic operation of both lower limbs - mostly between age 4 and 6 years - as well as by a surgical stabilization of the spine before any progressive scoliosis appears, that is at the very beginning of the wheel-chair stage: Walking and standing ability can be prolonged for several years and a significant scoliosis can be avoided. A decisive prolongation of life can be achieved by treating the fatal respiratory insufficiency with timely started mechanical ventilation. Our first experiences have shown, that there is no proven justification for a reserved attitude against early lower limb surgery in view of modern anaesthesia. Malignant hyperthermia-reaction and hyperkalaemia are the known anaesthetic rise factors of operations in Duchenne muscular dystrophy. However, we could exclude virtually these riscs by choosing the right anaesthesia and by a comprehensive monitoring routine. If need be, malignant hyperthermia can be treated effectively by using the obligatory antidote (Dantrolene). In view of an expected causal treatment in future, early detection of Duchenne muscular dystrophy by newborn screening (,,CK-Test") as well as a comprehensive stage-depending treatment programme (early surgery/mechanical ventilation) are nowadays of outstanding importance.

Zusammenfassung

Der Verlauf der bisher noch nicht kausal behandelbaren Duchenne-Muskeldystrophie kann durch eine frühzeitige, in der Regel zwischen dem 4. und 6. Lebensjahr, kontraktur-prophylaktische Operation beider unterer Extremitäten und eine operative Stabilisierung der Wirbelsäule noch vor Auftreten einer progredienten Skoliose (ab 20° nach Cobb) unmittelbar nach Beginn der Rollstuhlabhängigkeit nachweislich entscheidend positiv beeinflußt werden: Die Geh- und Stehfähigkeit können um mehrere Jahre verlängert, ausgeprägte Skoliosen verhindert und durch eine rechtzeitig eingesetzte apparativ-assistierte Atemtherapie die tödlich respiratorische Insuffizienz im Sinne einer entscheidenden Lebensverlängerung wirksam behandelt werden. Nach unseren ersten Erfahrungen hat eine zurückhaltende Einstellung solchen operativen Eingriffen gegenüber bei den heute möglichen Narkoseverfahren keine begründete Berechtigung mehr. Das Auftreten einer malignen Hyperthermie-Reaktion und die Hyperkaliämie konnten wir durch geeignete Wahl der verwendeten Pharmaka praktisch ausschließen. Zudem kann die maligne Hyperthermie-Reaktion durch die obligate Bereithaltung des Antidots (Dantrolene) effektiv therapiert werden. Vor dem Hintergrund einer zukünftig zu erwartenden, kausalen Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie haben die Früherkennung durch den ,,CK-Test" und ein aktualisiertes, stadien-abhängiges Behandlungskonzept (operative Frühbehandlung/apparativ-assistierte Atemtherapie) eine herausragende Bedeutung erlangt.