Neuroblastom-Früherkennung in Deutschland

Abstract

In Germany, a pilot study for the early detection of neuroblastoma was initiated at the beginning of 1991 in the regions of Hamburg and Stuttgart. The aims of the study are: (1) to develop an infrastructure for neuroblastoma screening, (2) to test the methododology, (3) to determine the compliance rate, (4) to collect data for a future epidemiological study. At 6 months of age, the parents are contacted by general practitioners and private pediatricians within the framework of the routine infant surveillance. The parents are informed about the pilot study and given a sampling kit. A simple urine sample is required, which is collected on a test strip, dried and sent to the test center. From the eluate, the levels of Vanillymandelic acid (VMA) and Homovanillic acid (HVA) are estimated by high performance liquid chromatography (HPLC). The results are sent to the practitioner. In cases of insufficient samples or raised values, the parents are asked for a second sample. If a raised value is comfirmed, clinical investigation including abdominal ultrasound and chest X-ray is carried out. From 2-12/1991, 27 282 samples were examined. There were 1326 (4.86%) insufficient samples and 644 (2.36%) samples retested because of raised initial VMA/HVA levels. 45 (0.15%) children were clinically examined. Until now 2 of them have still elevated levels without evidence of tumor and 2 others have evidence of a tumor which has not been proven to be neuroblastoma. These first results are encouraging with respect to the feasibility of carrying out a neuroblastoma screening program in Germany. It is to early to assess the compliance rate.

Zusammenfassung

In Deutschland wurde 1991 eine Pilotstudie zur Neuroblastom-Früherkennung in den Regionen Hamburg und Stuttgart initiiert. Die Ziele der Studie sind: (1) Aufbau einer Infrastruktur zur Neuroblastom-Früherkennung. (2) Prüfung methodischer Fragen. (3) Untersuchungen der Beteiligung (Compliance) von Eltern und niedergelassenen Ärzten in verschiedenen demographischen Strukturen. (4) Datensammlung für eine epidemiologische Folgestudie. Die Kinder werden über niedergelassene Ärzte bei der regulären Säuglingsfrüherkennung (U5) mit ca. 6 Monaten kontaktiert. Die Ärzte geben den Eltern das Testmaterial und informieren über das Pilotprogramm. Die Probensammlung, eine einfache Urinprobe, wird zuhause durchgeführt. Die auf einem Teststreifen getrocknete Urinprobe wird an eines der Testzentren zur Analyse geschickt. Dort werden aus den eluierten Proben Vanillinmandelsäure (VMA) und Homovanillinsäure (HVA) mittels Hochleistungs-Flüssigkeitschromatographie bestimmt. Das Ergebnis erhält der niedergelassene Arzt. Im Falle von insuffizienten Proben und erhöhten VMA und/oder HVA-Ergebnissen wird über den Hausarzt eine zweite Probe angefordert. Bestätigt sich das erhöhte Ergebnis wird eine klinische Untersuchung incl. Abdomensonographie und Röntgenaufnahme des Thoraxes im Testzentrum durchgeführt. Von 2-12/1991 wurden insgesamt 27 282 eingesandte Proben analysiert. Die Zahl der insuffizienten Proben war 1326 (4,86%), der kontrollbedürftigen, erhöhten Proben 644 (2,36%). 45 Kinder (0,15%) wurden klinisch untersucht. Vier blieben bisher auffällig ohne den Nachweis eines Neuroblastoms. Im Urin von zwei dieser Kinder wurden über Monate erhöhte Katecholaminmetabolite gemessen und bei zwei Kindern konnte mit bildgebenden Verfahren jeweils ein kleiner Tumor nachgewiesen werden, der aber bisher noch nicht sicher als Neuroblastom identifiziert werden konnte. Die ersten Ergebnisse sind im Bezug auf die Machbarkeit und Durchführbarkeit ermutigend. Ergebnisse zur Compliance liegen noch nicht vor.