Der Phenylalanin-Belastungstest in der Klassifikation der Phenylketonurie-Patienten

Abstract

Classification of defects of phenylalanine hydroxylase is usually performed by a phenylalanine loading test according to Blaskovics. This loading test has some drawbacks, especially negative side effects for the patients. We found a correlation between the result of the loading test and the dietetic phenylalanine tolerance. Therefore the trouble of undergoing the loading rest may be spared many patients.

Zusammenfassung

Die Klassifikation der Phenylalanin-Hydroxilase-Defekte erfolgt üblicherweise mit dem Phenylalanin- Belastungstest nach Blaskovics, der aufgrund seiner Nebenwirkungen nicht unumstritten ist. Wir fanden eine Korrelation zwischen seinem Ergebnis und der diätetischen Phenylalanin-Toleranz. Demnach kann der Belastungstest einem Teil der Patienten erspart werden.