Pränatale Diagnostik an Chorionzotten und Plazentapunktaten vom ersten bis zum dritten Schwangerschaftstrimenon: Diagnostische Zuverlässigkeit von Chromosomenuntersuchungen

Zusammenfassung

Chorionbiopsien und Plazentapunktionen haben sich in den achtziger Jahren als diagnostische Alternativen zur Amniozentese weltweit etabliert. Neben dem Eingriffsrisiko ist die diagnostische Sicherheit wichtigster Gesichtspunkt bei der Beurteilung dieser neueren Verfahren im Vergleich zu bewährten Untersuchungsmethoden. Wir berichten über mehr als 3400 zytogenetische Untersuchungen der Jahre 1985-1990 vom ersten bis zum dritten Schwangerschaftstrimenon aus einem einzelnen Zentrum. Nach unserer Erfahrung liegt der wesentlichste Unterschied zur Chromosomendiagnostik an Fruchtwasserzellen in einer größeren Häufigkeit von Mosaikbefunden, die meist, aber nicht immer, auf die Plazenta beschränkt sind. Mosaikbefunde sind als Ursache der ganz überwiegenden Mehrzahl aller diskrepanter Befunde (sog. falsch-negative bzw. falsch-positive Befunde) anzusehen. Wichtigste Voraussetzungen für eine sichere zytogenetische Diagnostik sind eine sorgfältige Zottenseparation am besten unmittelbar im Anschluß an den Eingriff sowie eine Chromosomenanalyse nach Direktpräparation und Zellkultur. Wenn Mosaikbefunde in der Plazenta nicht als Beweis einer kindlichen Chromosomenstörung angesehen werden, ist die diagnostische Sicherheit von Chromosomenuntersuchungen nach Chorionbiopsie und Plazentapunktion mit der nach Amniocentese vergleichbar.

Abstract

Chorionic villus sampling and placentai biopsies became established diagnostic alternatives to amniocentesis worldwide during the 80' s. Safety and accuracy are the most important criteria for the evaluation of these newer techniques as compared to amniocentesis. We report on our experience with more than 3400 chromosome analyses between 1985 and 1990 from first to third trimester of pregnancy in a single centre. Most obvious is the higher frequency of mosaicism, which is often, but not always confined to the placenta. Mosaicism accounts for the overwhelming majority of all discrepant (so-called false negative or false positive) cytogenetic findings. The most important prerequisites for diagnostic accuracy of chromosome analyses are meticulous separation of villi immediately after the sampling procedure as well as simultaneous use of direct preparation and cell culture. If mosaicism is not takcn as sound evidence for foetal aneuploidy, the accuracy of cytogenetic diagnoses after chorionic villus sampling and placental biopsies is in the same range as the one after amniocentesis.