Pränatale Diagnostik der Holoprosenzephalie mit postaxialer Polydaktylie, Kardiopathie bei normalem Karyotypus

Zusammenfassung

Die Holoprosenzephalie ist eine ätiologisch heterogene Fehlbildung, bei der das Prosenzephalon unvollständig gespalten ist. In den letzten Jahren ist ein neues Syndrom beschrieben worden, das neben der Holoprosenzephalie eine postaxiale Polydaktylie sowie eine Kardiopathie bei normalen Chromosomen aufweist. Es wird ein neuer Fall mit diesem Syndrom vorgestellt, der pränatal mittels Sonographie und fetaler Blutprobe diagnostiziert wurde, wobei auf wichtige Verflechtungen hinsichtlich einer angemessenen genetischen Beratung eingegangen wird.

Abstract

Holoprosencephaly is a malformation complex, in which the foetal forebrain (prosencephalon) fails to cleave. The aetiology of holoprosencephaly is heterogeneous. In the last years, a new malformation syndrome has been described, including holoprosencephaly, postaxial polydactyly, congenital heart defects and normal karyotype. In this report, a new case of this syndrome, prenatally diagnosed, is discussed, based on ultrasound and foetal blood sampling. The important implications are pointed out in relation to adequate genetic counselling.