Pränatale Diagnostik und Therapie des Adrenogenitalen Syndroms (AGS) mit 21-Hydroxylase-Defekt*

Zusammenfassung

Vor der pränatalen Diagnostik und Therapie des AGS muß eine eingehende genetische Beratung der Eltern durchgeführt werden. Das Ziel der pränatalen Diagnostik ist die Identifizierung von homozygoten AGS-Feten, wobei heute die Chorionzottenbiopsie zwischen der 9. und 10. Schwangerschaftswoche (zytogenetische Geschlechtsbestimmung, molekulargenetische DNA-Diagnostik) Mittel der ersten Wahl ist. Das Ziel der pränatalen Therapie ist die Verhinderung der Virilisierung des äußeren Genitales weiblicher AGS-Feten mit 21-Hydroxylase-Defekt. Bei allen AGS-Risikoschwangerschaften muß sofort bei Kenntnis der Schwangerschaft mit der pränatalen Therapie begonnen werden, wobei 3×0,5 mg Dexamethason per os täglich an die Mutter verabreicht werden. Nur wenn die pränatale Diagnostik ergibt, daß der Fetus weiblich und homozygot erkrankt ist, wird die Therapie kontinuierlich bis zum Ende der Schwangerschaft fortgeführt, in allen anderen Fällen erfolgt eine schrittweise Reduktion der Dexamethason-Dosis. Eine sorgfältige Überwachung der Risikoschwangerschaft und eine enge Kooperation mit den Zentren, die bislang alle pränatalen AGS-Therapien in der Bundesrepublik Deutschland dokumentiert haben, sind erforderlich, da sich die pränatale AGS-Therapie nach wie vor in einem experimentellen Stadium befindet.

Abstract

Genetic counselling of the parents is prerequisite before prenatal diagnosis and prenatal therapy of CAH. Today, chorionic villous biopsy with DNA probe is the method of choice to identify homozygous CAH-fetuses. The aim of prenatal therapy is to prevent intrauterine virilization of the external genitalia in affected female fetuses. Therefore, dexamethasone (e×0,5 mg/dp.o.) is given to the mother immediately when pregnancy is confirmed, before prenatal diagnosis and karyotyping is possible. After the result of prenatal diagnosis, treatment is continued until term only when the fetus is affected and female. Prenatal diagnosis an deffective treatment of femal CAH fetuses greatly reduces the need for corrective surgery and thus helps to alleviate anxieties of prospective parents and therefore encourages further pregnancies. However, prenatal treatment of CAH to date still is an experimental therapy.