Folsäuremangelanämie unter dem Bild eines beginnenden HELLP-Syndroms bei Zwillingsschwangerschaft nach maximaler Sterilitätstherapie und innovativer hormoneller Stimulation

Zusammenfassung

Berichtet wird über eine 32jährige Patientin mit sekundärer männlicher Sterilität bei eugonadotroper Azoospermie. Beim ersten Behandlungsversuch wurde durch In-vitro-Fertilisation (IVF) mit intrazytopIasmatischer Spermieninjektion (ICSI) unter Verwendung testikulärer Spermien aus kryokonservierten Hodenbiopsien (testicular sperm extraction = TESE) eine Zwillingsschwangerschaft erzielt. Die Stimulation war mit rekombinantem FSH (Puregon®) unter mittzyklischer Suppression mit einem GnRH-Antagonisten (ganirelix 0,25 mg) im Rahmen einer Phase-II-Studie durchgeführt worden. Die Schwangerschaft verlief unkompliziert, bis die Patientin in der 26 + 0. Schwangerschaftswoche durch zahlreiche Hämatome aufgrund von Bagatelltraumata und einer Thrombozytopenie (76/nl) auffällig wurde. Unter der Verdachtsdiagnose eines HELLP-Syndroms erfolgte die weitere Abklärung, bei der sich eine makrozytäre Folsäuremangelanämie herausstellte (MCV 117 fl, Folsäure l,6ng/ml). Diese wurde als partielle perniziöse Anämie interpretiert. Eine weitere Diagnostik wurde von der Patientin abgelehnt. Nach entsprechender Substitution verlief die Schwangerschaft unkompliziert, bis in der 30 + 4. Schwangerschaftswoche bei vorzeitigem Blasensprung, unhemmbarer Wehentätigkeit und partieller Plazentalösung eines Zwillings die primäre Sektio durchgeführt wurde. Beide Kinder sind gesund und weisen keine Fehlbildungen, insbesondere keine Neuralrohrdefekte auf. Es handelt sich hierbei um die erste in Deutschland erzielte Schwangerschaft nach diesem Stimulationsprotokoll bei heute maximal möglicher Sterilitätstherapie (IVF/ICSI/TESE). Die Diagnose einer Folsäuremangelanämie bzw. einer partiellen perniziösen Anämie in der Schwangerschaft ist in Deutschland heutzutage eine absolute Seltenheit und kann daher leicht mit häufigeren Diagnosen verwechselt werden.

Abstract

We report on a twin pregnancy in a 32-year old patient suffering from secondary male factor infertility due to eugonadotrophic azoospermia. In the first IVF/ICSI (in vitro fertilisation/intracytoplasmic sperm injection) trial using testicular sperms extracted from cryopreserved testicular biopsies (cryo TESE), pregnancy was achieved. The stimulation was done using recombinant FSH (Puregon®) under midcyclic suppression with a GnRH-antagonist (ganirelix 0,25 mg) in a multicenter phase II study. The pregnancy was uncomplicated until 26 + 0 weeks of gestation. On this day the patient was admitted because of numerous haematomas and severe thrombocytopenia (76/nl). A HELLP syndrome was suspected and further diagnosis was performed. Megacytotic anaemia due to folic acid deficiency (MCV 117 fl. folic acid in plasma 1.6ng/ml) was found without further laboratory findings of a HELLP syndrome. Anaemia was interpreted as partial pernicious anaemia. After supplementation with folic acid and parental vitamin B12 the pregnancy was uncomplicated. In the 30 + 4. week of gestation a primary Caesarean section was done because of premature rupture of the membranes, untreatable labour and partial placenta detachment. Both twins were healthy and showed no malformations. This is the first established pregnancy in Germany according to this stimulation protocol. The diagnosis of symptomatic folic acid deficiency or partial pernicious anaemia is rare in Germany and can be easily misdiagnosed as a more common complication like a HELLP syndrome.