Orphan-Disease Morbus Gaucher - Morbus Gaucher - behandelbare Ursache der oligosymptomatischen Splenomegalie

Der Morbus Gaucher, ist die häufigste lysosomale Speicherkrankheit und zählt zu den so genannten Orphan-Diseases - sprich: es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. "In Deutschland sind ungefähr 200 Patienten diagnostiziert", berichtete Prof. Stephan vom Dahl, Köln. Bei einer Inzidenz von 1:40 000 ist die Zahl der nicht diagnostizierten Patienten allerdings deutlich höher.

Häufig werden Patienten mit M. Gaucher fehl- oder erst sehr spät diagnostiziert. Denn unspezifische klinische Symptome erschweren die Diagnostik (Tab. [1]). Bis eine Emzymersatztherapie mit Imiglucerase eingeleitet wird, verstreichen daher meist wertvolle Jahre. Dabei können die schweren Komplikationen dieser Stoffwechselerkrankung effektiv verhindert werden, wenn die Erkrankung früh erkannt und dann rechtzeitig eine wirksame Therapie eingeleitet werden würde, betonte vom Dahl.

Tab. 1 Krankheitsspektrum beim viszeralen M. Gaucher (Typ 1)