Summary
Dystonia is a syndrome characterised by involuntary movements of sustained muscle
contractions causing repetetive movements or abnormal postures. Lesions in the basal
ganglia or thalamus in acquired dystonia suggest that dysfunction of the basal ganglia-thalamo-cortical
loop is likely to be the seat of the problem. A cause of the dystonia can be identified
in about 80% of cases. Idiopathic dystonia is emerging to be compatible with an autosomal-dominant
gene with reduced penetrance and highly variable expression. Dystonia in its various
forms is a common neurological disorder. Botulinum toxin represents the treatment
of choice for most patients with focal dystonias. Anticholinergics can relieve more
generalised forms of dystonia especially in young patients. Surgery is rarely indicated
now.
Zusammenfassung
Dystönien stellen ein breites Spektrum von zentralnervös bedingten Bewegungsstörungen
dar. Sie sind durch anhaltende Muskelkontraktionen gekennzeichnet, die häufig abnorme
Haltungen oder repetitive Bewegungen verursachen. Läsionen in den Basalganglien oder
im Thalamus bei symptomatischen Dystönien deuten auf eine Funktionsstörung in den
motorischen Regelkreisen zwischen Basalganglien, Thalamus und prämotorischen Rindengebieten.
Bei etwa 80% der Patienten findet man keine Ursache für die Bewegungsstörung. Ein
autosomial-dominantes Gen mit reduzierter Penetranz und sehr unterschiedlicher Expressivität
wird heute bei einem großen Teil der Patienten mit idiopathischer Dystonie angenommen.
Die Dystonie in ihren unterschiedlichen Formen stellt eine häufige neurologische Erkrankungen
dar, die einer effizienten Therapie zugänglich ist. Für die Mehrzahl der Patienten
mit fokalen Dystönien stellt Botulinum-Toxin A die Therapie der Wahl dar. Von der
Anticholinergika-Therapie profitieren eher junge Patienten mit generalisierteren Dystonieformen.
Ein chirurgisches Vorgehen ist heute nur noch in vereinzelten Fällen bei Versagen
aller konservativen Verfahren angezeigt.
