Akt Neurol 1999; 26(5): 230-233
DOI: 10.1055/s-2007-1017634
Aktueller Fall

© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Progressive Bulbärparalyse und myopathisches Syndrom als muskuläre Erstmanifestationen bei Amyloidose

Systemic Amyloidosis Presenting as Progressive Bulbar Paralysis and Progressive MyopathyJ. Karitzky1 , U. Knirsch1 , R. R. Mundegar2 , S. Pornschlegel3 , G. Gosztonyi4
  • 1Neurologische Klinik der Universität Ulm
  • 2Neurologische Universitätsklinik Bonn
  • 3Neurologische Abteilung Schloßparkklinik Berlin
  • 4Institut für Neuropathologie, Freie Universität Berlin
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
30.Januar 2008 (online)

Zusammenfassung

Die Beteiligung der Skelettmuskulatur bei Amyloidosen ist selten. Wir berichten über 2 Fälle einer neuromuskulären Erstmanifestation bei Amyloidose. Im ersten Fallbericht wird eine 71jährige Patientin, die sich initial mit einer progredienten Bulbärsymptomatik vorstellte, beschrieben. Klinisch zeigte sich eine leichte Makroglossie. Der Befund der Knochen-marksbiopsie ergab das Vorliegen eines multiplen Myeloms. Die zweite Kasuistik behandelt einen 68jährigen Patienten, der langsam progrediente, proximal betonte Paresen der Extremitätenmuskulatur entwickelte. Im Muskelbiopsat beider Patienten wurde Amyloid im endomysialen Bindegewebe und in den Gefäßen mittels Kongorotfärbung und Elektronenmikroskopie dargestellt und somit die Diagnose einer muskulären Mitbeteiligung bei Amyloidose gestellt.

Trotz der Seltenheit sollte die Amyloidose als Differentialdiagnose unklarer myopathischer Syndrome und progressiver Bulbärparalysen berücksichtigt werden. Bei klinischem und laborchemischem Verdacht können die Kongorotfärbung und der elektronenmikroskopische Amyloidnachweis im Muskelbiopsat eine Amyloidose bestätigen.

Summary

Muscle involvement in amyloidosis is rare. We describe two patients with amyloid myopathy as the initial manifestation of amyloidosis. A 71 -year-old woman developed a progressive bulbar paralysis with slowly progressive dysarthria and dysphagia. Clinical examination showed slight enlargement of the tongue. A bone marrow examination revealed a myeloma. The other patient, a 68-year-old man, presented with a myopathic syndrome with progressive weakness of proximal muscles. In both cases amyloid deposits were demonstrated in the muscle biopsy in endomysial and perivascular distribution with Congo red stain. Ultrastructural analysis confirmed the diagnosis of amyloid myopathy. Muscular manifestation of amyloidosis is extremely rare but must be considered in the differential diagnosis of both bulbar paralysis and myopathic syndromes of unknown etiology. A muscle biopsy showing amyloid deposits ultrastructurally or using Congo red stain may confirm amyloidosis.