Felsenbeinbefunde bei der Trisomie 22*^,**

Zusammenfassung

Bei einem Frühgeborenen (Geburtsgewicht 1800 Gramm) wurde wegen auffälliger Dysmorphie-Zeichen 20 Minuten nach dem postpartal eingetretenen Exitus letalis Blut intrakardial für die Chromosomen-Analyse entnommen und eine komplette Trisomie 22 eindeutig nachgewiesen. Folgende schwerwiegende Mißbildungen wurden gefunden: Makrozephalie, Fistel im Bereich des aufsteigenden Unterkiefers, Atresie der äußeren Gehörgänge, Pterygium colli und weitere Dysplasien im Bereich des Stammes. Das linke Felsenbein konnte in situ in 3 Ebenen tomografiert und anschließend histopathologisch untersucht werden. Es fand sich eine kochleäre Dysplasie vom Typ Mondini (abgeflachte Kochlea mit 1,5 Windungen sowie ein deformierter Ductus cochlearis), ferner ein kollabierter Sacculus, eine ausgebliebene Differenzierung des Mittelohrraumes, Fehlen des ovalen Fensters und des Steigbügels, Fehlen des Trommelfelles und des äußeren Gehörganges, sowie ein nicht angelegtes Mastoid. Es handelt sich um die erste Untersuchung eines Felsenbeins mit kompletter Trisomie 22.

Summary

This premature female infant died soon after birth. She had numerous gross anomalies and was found on cytogenic studies to have Trisomy 22. Polytomographic and histologic studies of the left ear revealed multiple anomalies including complete aural atresia, non-pneumatization of the middle ear with a vertical shelf of bone in the mid portion of the middle ear, absence of the stapes and oval window and bony closure of the round window niche. The cochlea is flat in shape and shows one and a half turns with incomplete formation of the modiolus. The intersaccular septum is rudimentary but the spiral ganglion is clearly seen in Rosenthal's canal through the one and a half turns. The organ of Corti is well developed and contains hair cells. The stria vascularis is present. The utricular and saccular maculae as well as all cristae are well developed and contain hair cells. The saccular wall is collapsed onto an atrophic appearing otolithic membrane. The utricle is dilated, the lateral semicircular canal appears short and the bony canal is wide. The flattened and shortened cochlea with deformities of the cochlear duct, and the large vestibule resembles Mondinis dysplasia.