Das Klein-Waardenburg-Syndrom

Zusammenfassung

Wegen eines akut aufgetretenen Tinnitus begab sich eine 21jährige Patientin mit den typischen Merkmalen eines Klein-Waardenburg-Syndroms (Schwerhörigkeit, partieller Albinismus, Telecanthus) in ärztliche Behandlung. Außer der Patientin wiesen die Mutter und die Schwester der Patientin Zeichen dieses Syndroms auf. Die otologischen Aspekte des Krankheitsbildes werden dargestellt. Zusätzlich wird die Assoziation dieses genetisch determinierten Leidens mit bestimmten internistischen Erkrankungen (Achalasie, Hirschsprungsche Krankheit, Immundefekte) diskutiert.

Summary

On account of a recently developed tinnitus, a young woman with the characteristic features of Klein-Waar-denburg's syndrome (impairment of hearing, partial albinism, telecanthus) was hospitalised. The mother and the sister of the patient were also affected by the syndrome, albeit to a lesser degree. The otological aspects of the disease are described. Additionally, the possible association of this genetically determined disorder with certain other diseases, such as achalasia, Hirschsprung's disease or immunodeficiency, is discussed.