Zusammenfassung
Das Meckel-Syndrom, mit den Hauptstigmata Enzephalozele, Polydaktylie und Zystennieren,
ist per Sonographie diagnostizierbar. In Serum und Fruchtwasser findet sich ein erhöhter
Alpha-Feto-Protein Wert (AFP). Die Acetylcholinesterase Elektrophorese zeigt eine
pathologische Bande bei der Fruchtwasseruntersuchung. Der Vererbungsgang ist autosomal
rezessiv. Die Kinder sind nicht lebensfähig. Eine genetische Beratung der betroffenen
Eltern ist angezeigt.
Abstract
Meckel's Syndrome, with the major characteristic features of encephalocele, polydactylia
and cystic kidneys, can be diagnosed via sonography. Both serum and amniotic fluid
show increased alpha-foetoprotein levels. Acetylcholine esterase efectrophoresis shows
a pathological band on examination of the amniotic fluid. Heredity is autosomal recessive.
The children are not viable. Genetic consultation of the parents is recommended.
Schlüsselwörter
Pränatale Diagnostik - Fetale Malformation - Fetale Zystenniere
Key words
Prenatal diagnosis - Foetal malformation - Foetal cystic kidney
