Die Exenzephalie-Anenzephalie-Sequenz

Zusammenfassung

Studienziel: Aus tierexperimentellen Untersuchungen ist be-kannt, daß die Exenzephalie ein embryologisches Vorstadium der Anenzephalie darstellt. Auf die diagnostischen Besonder-heiten dieses Krankheitsbildes in der Frühschwangerschaft wird eingegangen.

Methode: Vaginalsonographisch diagnostizierten wir bei 14 Feten zwischen der 9 + 4 und 22 + 3 Schwangerschaftswoche entweder eine Exenzephalie oder eine Anenzephalie.

Ergebnisse: In frühen Schwangerschaftsstadien fand sich ge-häuft der Befund einer Exenzephalie, während Feten, bei de-nen die Diagnose im zweiten Trimenon erfolgte, eher die klas-sische Anenzephalie aufwiesen. Bei einem ausgetragenen Feten konnte der Übergang einer in der 12 + 2 Schwangerschaftswoche festgestellten Exenzephalie in eine Anenzephalie durch sonographische Verlaufskontrollen beobachtet werden.

Schlußfolgerung: Unsere Befunde sprechen für eine Exen-zephalie-Anenzephalie-Sequenz auch beim Menschen und ha-ben weitreichende Konsequenzen für die Diagnose dieses Krankheitsbildes in frühen Schwangerschaftsstadien mit hoch-auflösendem Vaginalultraschall.

Abstract

Aim In animal studies exencephaly is well described as a precursor of anencephaly. We have evidence that also in the human fetus the transition from exencephaly to anencephaly is possible.

Method We diagnosed either exencephaly or anencephaly by high-frequency vaginal ultrasound in 14 human fetuses at gestational ages varying between 9 + 4 and 22 + 3 weeks.

Results In the first trimester exencephaly was the predominant finding, while in the second trimester the classic appearance of anencephaly was seen more often. In one fetus with exencephaly diagnosed at a gestational age of 12 + 2 weeks, where the parents decided not to intervene, the transition to anencephaly was documented by serial ultrasound examinations.

Conclusions Our findings support an exencephaly-anence-phaly sequence also in humans. The cephalic changes resulting in the classic anencephalic appearance are of importance for the first trimester diagnosis with high resolution vaginal probe ultrasound.

Schlüsselwörter

Anenzephalie - Exenzephalie - Transvaginal-sonographie - Pränataldiagnostik

Key words

Anencephaly - Exencephaly - Transvaginal sonography - Prenatal diagnosis