Compound-heterozygoter Protein C Mangel bei einem Feten – Pränataldiagnostik, geburtshilfliches Management und neonatologische Versorgung

Hintergrund: Die Pränataldiagnostik aus DNA von Fruchtwasserzellen eines Feten von Eltern, welche beide heterozygot bezüglich eines Protein C Mangels sind, ergab einen compound-heterozygoten Status (mütterliche Punktmutation 325; Exon 9 und väterliche Punktmutation 343; Exon 9 des Protein C Gens). Ergebnisse: Wegen des hohen Risikos für schon intrauterin stattfindende retinale und cerebrale Blutungen bei angeborenem meist homozygotem Protein-C-Mangel wurde die Patientin von der 26. bis zur 32. Schwangerschaftswoche mit Phenprocoumon (Marcumar®) mit einem INR-Zielbereich von 3.0 behandelt. Das Kind wurde nach mütterlicher i.v.-Lungenreifetherapie (2×12mg Betamethason [Celestan®]) und nach Gerinnungsfaktorensubstitution der Mutter mit 32+0 SSW entbunden. Unmittelbar postpartal lag der Protein-C-Spiegel des Neugeborenen bei 0.9%. Das FG hatte keinerlei Blutungszeichen. Es erfolgte die Substitution mit Protein C (Ceprotin®, Fa Baxter, Heidelberg). Diskussion: Ziel ist, Protein-C-Spiegel im mittleren physiologischen Bereich eines Frühgeborenen zu erreichen, so dass für die ersten 30 Tage Spiegel von 30% und für die folgenden 60 Tage Spiegel von 40% angestrebt werden. Parallel dazu wird der Erfolg über die niedrigen D-Dimere gesteuert, welche bei Thrombosen ansteigen. Klinisch erfolgen regelmäßige Augenhintergrunduntersuchungen zum Ausschluss retinaler Blutungen und Ultraschalluntersuchungen des Gehirns. Schlussfolgerung: Das Neugeborene mit compound-heterozygotem Protein-C-Mangel von 0.9% wurde durch vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft mit 32 SSW und durch tägliche Protein-C-Infusionen mit einem Zielspiegel von 30% während der ersten 7 Wochen erfolgreich behandelt.