Abnormale General movements bei fetalem Down Syndrom – Fetale Diagnose von Chromosomenanomalien

Einleitung: Die Analyse der General movements ist in der Neonatologie ein etabliertes Verfahren zur Beurteilung der motorischen Funktion des Neugeborenen. Es sollte untersucht werden inwieweit sich die General movements bei Feten mit Downsyndrom von einem Normkollektiv unterscheiden. Methode: Bei 20 Feten mit Downsyndrom und 15 Feten mit normalem Chromosomenbefund und ohne sonomorphologische Auffälligkeiten wurde eine Analyse der Bewegungsqualität durchgeführt. Die Analyse erfolgte anhand einer Videodokumentation der Ultraschalluntersuchung (15 bis 30min). Es wurden mindestens 3 Bewegungszyklen für die semiqualitative Analyse nach dem Bewegungscore nach Prechtl ausgewertet. Bei einem optimalen Bewegungsmuster konnte ein Score von 12 Punkten erreicht werden, der niedrigste Score beträgt 6 Punkte. Ergebnisse: Die mittlere Gestationszeit betrug in beiden Gruppen 19 Schwangerschaftswochen. Alle Feten der Kontrollgruppe erreichten eine optimale Punktezahl (12). Die Feten mit dem Downsyndrom erreichten einen mittleren Punktescore von 8,2 (max 12–min 6). Der Unterschied war statistisch sigifikant. Neben dem Bewegungscharacter war vor allem der Bewegungsanfang und das Bewegungsende sowei die Geschwindigkeit der Bewegung auffällig. Die Ergebnisse stehen im Einklang mit den von anderen Arbeitsgruppen (Mazzone et al) erhoben postnatalen Befunden. Zusammenfassung: Die Evaluation der General movements ist ein möglicher additiver Parameter in der Diagnostik des Downsyndromes.