Fragestellung: Auswertung der Kurz- und Langzeitigprognose der Feten mit verdickter Nackentransparenz
und unauffälligen Karyotyp.
Material und Methodik: Retrospektive Analyse der Daten 2 tertiärer pränatal-medizinischer Zentren der Jahre
1993–2006. Es wurden 182 Feten mit erweiterter Nackentransparenz (≥99. Perzentile)
und unauffälligen Karyotyp diagnostiziert. Feten mit zystischem Hygrom wurden ausgeschlossen.
Wenn der Karyotyp unauffällig war, wurde eine detaillierte Fehlbildungausschluss-
und Echokardiographie zwischen 20.–22. SSW durchgeführt. Eine regelmäßige Ultraschallverlaufskontrolle
wurde empfohlen. Die Entwicklung der Kinder wurde anhand eines Fragebogens und Telefoninterviews
erhoben.
Ergebnisse: 64.3% Feten waren gesund und lebend geboren. In 20.3% Schwangerschaften wurden Begleitanomalien
identifiziert. Von diesen, hatten 27% Feten Herzfehler, 13.5% Feten hatten Anomalien
des Skelettsystems und 18.9% Feten hatten eine Body-stalk Anomalie. 26.9% Schwangerschaften
endeten in einer Fehlgeburt oder in einem Fruchttod.
Schlussfolgerung: Die Prognose von Feten mit verdickter Nackentransparenz und unauffälligem Karyotyp
ist abhängig von dem Ausmaß des Nackenödemes und von den Begleitanomalien. Die Zahl
der lebenden gesunden Neugeborenen sinkt mit zunehmender Nackentransparenz. Eine detaillierte
Ultraschalluntersuchung mit fetaler Echokardiographie wird empfohlen um Fehlbildungen,
besonders Herzfehler auszuschliessen. Falls der Fetus bis zum 2. Trimenon überlebt
und keine weiteren Anomalien in der Ultraschalluntersuchung zwischen der 20.–22. SSW
vorhanden sind, scheint das Risiko für eine ungünstige perinatale Prognose und postnatale
Entwicklungsbehinderung nicht erhöht zu sein.
