Casereport Dysplasia spondyloepiphysaria congenita

Einleitung: Die Dysplasia spondyloepiphysaria congenita ist eine sehr seltene autosomal dominante Erkrankung, mit einer Inzidenz von <1: 200.000. Folge ist eine Veränderung des Typ-II-Kollagens.

Casereport: Erstvorstellung einer I. g, 0. p in der 22+5 SSW bei Verkürzung der fetalen Röhrenknochen. Beim Feten zeigten sich eine unauffällige Entwicklung von Caput und Truncus, bei reduziertem Wachstum von Humerus, Ulna, Radius, Femur und Tibia/Fibula. Die TORCH-Serologie war unauffällig. Bei einer Tante und dem Großvater mütterlicherseits waren anamnestisch Extremitätenverkürzungen bekannt. Bei den Kontrollen entwickelten sich der fetale Thorax und Kopf regelrecht, bei extrem verzögertem Wachstum der Extremitäten. Am 29.09.2006 Geburt eines Jungen in der 40. SSW durch sekundäre Sectio. APGAR 7/9/10, NSpH 7,36, 2450g, 36 cm Länge. Postpartal endgültige Diagnose einer Dysplasia spondyloepiphysaria congenita. Bei dem Jungen besteht neben den Extremitätenverkürzungen eine hochgradige Schwerhörigkeit bds, ein persistierendes Foramen ovale und ein nicht hämodynamisch wirksamer ASD.

Diskussion: Bei Feststellung einer isolierten Verkürzung der Extremitäten im Rahmen der pränatalen Diagnostik gilt es bereits präpartal eine Diagnose zu finden, um die Eltern hinsichtlich letaler und nicht letaler Erkrankungen des Kindes beraten und um über Folgeschäden beim Kind aufklären zu können. Bei leerer Medikamentenanamnese und unauffälliger TORCH-Serologie existieren verschiedene Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen. Häufiger als die Dysplasia spondyloepiphysaria congenita sind die Achondrogenesie, die Thanatophore Dysplasie, die Achondroplasie und Chondroplasia-punctata-Syndrome.