Monochoriale Gemini mit Fetaler Akinesie-Sequenz: schwere Form einer kongenitalen myotonen Dystrophie

Wir berichten über monochorial-diamniote Zwillinge einer 34j. G2P3. Pränatal wurden eine verdickte NT (3,6mm), mit 21 SSW Klumpfüße bei beiden Feten, mit 27–29 SSW ein Polyhydramnion bei Fet 2 (2x FW-Punktion) sowie mit 31 SSW ein Polyhydramnion bei beiden Feten diagnostiziert. Karyogramm 46,XX. Geburt durch eilige Sectio nach 32+0 SSW. Komplizierte Erstversorgung: Zw. 1: NApH 7,19, APGAR 1/2/5; Zw. 2: NApH 7,24, APGAR 2/5/7. Die Mädchen präsentierten sich mit mäßig bis deutlicher Lungenhypoplasie, Bewegungsarmut, Kontrakturen der unteren Extremität, Vierfingerfurche, Arachnodaktylie, Mikrognathie und hohem Gaumen sowie beidseitiger Katarakt. Beide Kinder wurden durchgehend mit max 14h Pause beatmet und entwickelten eine BPD. Bei Zw. 2 bildete sich ein raumforderndes Emphysem des linken Oberlappens aus. Nach einer Lungenteilresektion verschlechterte sich der Zustand, sie verstarb am LT 66. Zw 1 wurde nach 6 Monaten tracheotomiert, sie verstarb nach 9 Monaten in Folge der chronischen Ateminsuffizienz mit dekompensiertem Cor pulmonale. Eine neurogene Myopathie wurde klinisch, histologisch und molekulargenetisch ausgeschlossen. Die Histologie zeigte als möglichen Hinweis für eine myotubuläre Myopathie oder eine myotonische Dystrophie (DM) zahlreiche zentral gelegene vesikuläre Kerne. Mittels Southernblot konnte die Diagnose einer DM durch Nachweis einer CTG- Expansion >1000 Kopien im DMPK1–Gen (Chrom 19q13) belegt werden. Eine Beratung sowie klinische und molekulargenetische Untersuchung der Mutter und der 4j Schwester wurden eingeleitet. DM1 wird autosomal dominant mit sehr variabler Expression vererbt. Bei kongenitaler myotoner Dystrophie ist die Mutter die Überträgerin.