Pränatale Diagnostik von Skelett-Dysplasien (n=165)

Zielsetzung: Über 17 Jahre wurden in einem Zentrum alle Fälle von Skelett-Dysplasien (SD) detailliert erfasst und nachverfolgt und die diagnostische Genauigkeit ausgewertet.

Methoden: Retrospektive Auswertung der sonographischen prä- und der postnatalen Diagnosen und des Gestationsalters bei pränataler Diagnose sowie Berechnung von biometrischen Z-Scores aus einer gemischten Screening- und Zuweisungs-Population zw. 1984 und 2007. Pränatale Diagnosen wurden als 'vollständig korrekt' bei Übereinstimmung mit der postnatalen pädiatrischen oder pathologischen Diagnose (und ggf. mit dem mol.biol. Befund), als 'partiell richtig', wenn sich postnatal eine andere SD als die pränatal diagnostizierte ergab, oder als 'falsch-negativ' oder 'falsch-positiv' (f.p.) eingestuft.

Ergebnisse: 165 Fälle mit postnat.-päd. oder pathol. gesicherter SD und komplettem follow-up waren auswertbar. Bei 110 von 165 Feten (67%) war die pränat. Diagn. korrekt, bei weiteren 48/165 (29%) 'partiell richtig' (insges.: 158/165). Bei weiteren 14 wurde pränatal eine SD diagnostiziert, postnatal aber nicht bestätigt (f.p.). Bei manchen SD lassen sich typische Wachstumsmuster bei Auswertung der Z-Scores insbesondere von Femur und Kopf erkennen. Tabelle 1 zeigt die SD, gruppiert nach Diagnosen. Daneben wurden weitere 23 Fälle mit seltenen oder nicht klassifizierbaren SD diagnostiziert.

Schlussfolgerung: Die korrekte sonographische pränatale Diagnostik von Skelett-Dysplasien stellt eine Herausforderung dar. Bei den beiden häufigsten SD aber, TD und OI (24% und 21% der Fälle), erlauben typische sonographische Zeichen pränatal eine relativ hohe diagnostische Sicherheit (88% und 89% vollständig korrekte pränatale Diagnose).