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DOI: 10.1055/s-2007-1002268
Zur Nosologie der zerebellaren Ataxien*
The Nosology of Cerebellar Ataxias Wesentliche Arbeiten zu diesem Text wurden im Humangenetischen Institut der Universität Edinburgh (Dir.: Prof. A.E.H. Emery) durchgeführt.Publication History
Publication Date:
11 January 2008 (online)
Abstract
The group of cerebellar ataxias in adults represents a collection of very heterogeneous causes, pathogeneses, morphological changes and - as far as the hereditary types are concerned - heredity.
Different modes of inheritance (dominant or recessive) signify different aetiologies to the geneticist. However, genetic heterogeneity is often associated with similarities of the phenotypes concerned..
A decisive descriptive differentiation is that between
a) degenerative changes of the cerebellum and the pertaining paths and
b) cerebellar ataxias with associated non-neural changes.
Meanwhile consensus has been reached regarding the gross anatomical classification of cerebellar ataxias into
a) olivopontocerebellar atrophies (,,cerebellopetal")
b) primary cerebellar parenchymatrophies (,,cerebellofugal").
A more reliable classification of the monogenic types will become possible in the near future with the help of the genetic marker of the HLA haplotypes.
A comprehensive classification of non-hereditary and hereditary cerebellar ataxias based on clinical, pathologico-anatomical and genetic parameters is presented and summarized in Table 4.
Zusammenfassung
Die Gruppe der Kleinhirnataxien des Erwachsenenalters stellt einen Sammeltopf sehr heterogener Ursachen, Pathogenesen, morphologischer Veränderungen und - für die hereditären Formen - Erblichkeit dar.
Für den Genetiker bedeuten unterschiedliche Erbgänge unterschiedliche Ätiologie. Allerdings geht genetische Heterogenität oft einher mit ähnlichem Phänotyp.
Eine entscheidende deskriptive Differenzierung ist diejenige zwischen
a) degenerativen Veränderungen des Kleinhirns und der ihm zugehörigen Bahnen und
b) Kleinhirnataxien mit assoziierten nicht-neuralen Veränderungen.
Mittlerweile herrscht Übereinstimmung über die grobe anatomische Klassifikation der Kleinhirnataxien in
a) olivo-ponto-zerebellare Atrophien (,,zerebello-petal"),
b) primäre Kleinhirn-Parenchymatrophien (,,zerebello-fugal").
Anhand des genetischen Markers der HLA-Haplotypen wird in nächster Zukunft eine verläßlichere Klassifikation der monogenen Formen erarbeitet werden können.
Eine umfassende Einteilung nicht-erblicher und erblicher Kleinhirnataxien auf der Grundlage klinischer, pathologischanatomischer und genetischer Parameter wird vorgestellt und in Tab. 4 zusammengefaßt.