Isolierter Vitamin-E-Mangel

Abstract

Since the detection of vitamin E in 1922, nearly 50 years passed until the recognition that there is a pathogenic vitamin E deficiency in humans. Such a deficiency can be found mostly in a disturbed resorption or transport of the vitamin (mucoviscidosis, chronic cholestasis, abetalipoproteinaemia) and leads typically to a progredient spinocerebellar ataxia in combination with a polyneuropathy. Substitution of the vitamin may hinder a further progression or even lead to an amelioration of the symptoms. Prophylactic treatment in abetalipoproteinaemia prevents the otherwise unavoidable neurological deficits.

Isolated vitamin E deficiency is a rare syndrome and the causes are still obscure. We observed a 26 year old male patient with such a isolated vitamin E deficiency who was hitherto thought to suffer from Friedreich's ataxia. The clinical feature showed in addition to the "classical" symptoms of vitamin E deficiency cranial nerve involvement, perioral dystonia and pyramidal signs. Histologically (M. gastrocnemius) we saw the described typical but not specific changes (neurogenic atrophy, phosphatase-positive vacuoles with myelin bodies, cores). An oral vitamin E resorption test yielded a very shortened serum half life. These results support the hypothesis that in the pathophysiology of isolated vitamin E deficiency malelimination plays an important role in addition the known malresorptions models.

Zusammenfassung

Seit der Entdeckung des Vitamin E 1922 vergingen gut 50 Jahre, bis man erkannte, daß es auch einen pathogenen Vitamin-E-Mangel beim Menschen gibt. Am häufigsten tritt ein solcher Mangel bei gewissen Resorptions- oder Transportstörungen auf (Mukoviszidose, chronischer Gallenwegsverschluß, Abetalipoproteinämie) und führt charakteristischerweise zu einer spinozerebellären Ataxie (Hinterstrangdegeneration) in Kombination mit einer Polyneuropathie. Unter einer Substitutionsbehandlung können sich die klinischen Symptome teilweise zurückbilden bzw. treten bei präventiver Behandlung nicht auf.

Ein isolierter Vitamin-E-Mangel wurde bislang nur selten beschrieben, die Ursachen sind auch noch weitgehend unklar. Wir beobachteten einen 26jährigen Patienten mit einem solchen isolierten Vitamin-E-Mangel, dessen Krankheitsbild bisher als Friedreich-Ataxie klassifiziert worden war. Klinisch fanden sich neben den ,,klassischen" Symptomen des Vitamin-E-Mangels noch Himnervensymptome, periorale Dystonien und Pyramidenbahnzeichen. Histologisch sahen wir in der Muskulatur die für einen Vitamin-E-Mangel typischen, aber nicht spezifischen Veränderungen (neurogene Atrophie, saure-phosphatasepositive autophagische Vakuolen mit Myelinbodies, cores). Bei einem oralen Vitamin-E-Resorptionstest fand sich eine stark verkürzte Serumhalbwertszeit. Dieses Ergebnis weist darauf hin, daß in der Pathophysiologie des isolierten Vitamin-E-Mangels neben den bekannten Malresorptionsmechanismen verstärkt auch Maleliminationsmodelle berücksichtigt werden müssen.