Ponto-cerebelläre Hypoplasie Typ II: Sonographische Charakteristika einer seltenen Ursache für ein „stiff-baby“-Syndrom beim Neugeborenen

Problemstellung: Ausgeprägte muskuläre Hypertonie und Hyperekplexie beim Neugeborenen sind selten, meist jedoch Ausdruck einer schweren cerebralen Erkrankung mit ungünstiger Prognose. Zur Vermeidung irreversibeler Schäden oder auch belastender und oft unnötiger Untersu-chungen ist rasche Diagnosestellung dringend indiziert. Differenzialdiagnostisch ist auch an eine pontocerebelläre Hypoplasie Typ II (PCH II) zu denken.

Patienten und Methode: Es wird ein Neugeborenes mit dieser seltenen Erkrankung vorgestellt, bei welchem die Dia-gnose auf Grund der typischen Veränderungen schon sonographisch am 1. Lebenstag ver-mutet wurde. Postpartal fiel das Kind durch stark gesteigerten Muskeltonus, Hyperexzitabili-tät mit unerschöpflichen Kloni und konsekutiver Ateminsuffizienz auf. Saug- oder Schluckre-flex fehlten.

Ergebnisse: Sonografisch fand sich ein schmächtiger Hirnstamm mit extremer Hypoplasie des Kleinhirns, die wesentlich ausgeprägter war, als sie üblicherweise bei verschiedenen Erkrankungen als unspezifische Veränderung beobachtet wird. Bestätigung der Befunde durch MRI. Bei der typischen Klinik, den eindrucksvollen sonographischen Veränderungen und fehlen-dem Anhalt für neurometabolische Erkrankungen ist von einer pontocerebellären Hypoplasie auszugehen. Die muskuläre Innervation war nicht gestört, also handelt es sich um den Typ II einer PCH.

Schlussfolgerungen: Da die Prognose einer PCH II infaust ist, sollte die Diagnose möglichst rasch gestellt werden. Die typischen sonographischen Veränderungen dieser Entität, die bisher noch nicht detailliert beschrieben wurden, waren bei unserem Fall richtungweisend.

Ponto-cerebelläre Hypoplasie, Sonografie in den ersten Lebenstagen und NMR in der 3. Lebenswoche