Unterschiedliche praenatale Verläufe bei zwei Geschwistern mit Bardet-Biedl Syndrom

Problemstellung: Das Bardet-Biedl Syndrom ist mit einer Inzidenz von 1/ 125–160000 Lebendgeborene sehr selten. Typische Symptome sind Polydaktylie, Nierenfunktionsstörungen, Hypogonadismus und Adipositas. Es liegen nur wenige Fallberichte über den variablen praenatalen Verlauf bei dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung vor.

Patienten und Methode: Retrospektive Analyse der Ultraschallbilder und Krankengeschichten von zwei aufeinander folgenden Schwangerschaften einer Patientin. Die Untersuchungen wurden mit dem Ultraschallgerät Voluson 730 Expert der Firma GE durchgeführt.

Ergebnisse: Fall 1: Erstvorstellung in der 27. SSW wegen Anhydramnie. Im Ultraschall zeigten sich beidseits vergrößerte hyperechogene Nieren, zusätzlich Anhydramnion, fehlende Harnblasenfüllung und die sonographischen Zeichen einer Lungenhypoplasie. Die Schwangerschaft wurde bei infauster Prognose beendet. Die Obduktion zeigte eine bilaterale polyzystische Nierendysplasie sowie eine postaxiale Polydaktylie. Es wurde der Verdacht auf ein „Meckel like Syndrom“ geäußert. Fall 2: In der darauffolgenden Schwangerschaft fielen in der 18. SSW erneut vergrößerte, hyperechogene Nieren mit aufgehobener cortico-medullärer Differenzierung auf. Zusätzlich lag eine Hexadaktylie am li. Fuß vor. Die Fruchtwassermenge lag während der gesmaten Schwangerschaft im Normbereich und zeigte erst in der 36. SSW rückläufige Tendenz. Nach Geburtseinleitung Spontanpartus eines lebensfrischen Jungen mit Hexadaktylie am li. Fuß. Ein Jahr post partum wurde anhand des typischen Verlaufes mit früh einsetzender ausgeprägter Adipositas und eingeschränkter Nierenfunktion der Verdacht auf ein Bardet-Biedl Syndrom bestätigt.

Schlussfolgerungen: Retrospektiv handelt es sich um unterschiedliche pränatale Verläufe bei Bardet Biedl Syndrom. Bei bilateral vergrößerten hyperechogenen Nieren insbesondere in Kombination mit Polydaktylie sollte diese Differentialdiagnose in Betracht gezogen werden.