Komplexes Fehlbildungssyndrom mit Polyhydramnion bei einseitiger Kiefer-Gaumenspalte

Problemstellung: Eine 39-jährige Patientin stellte sich mit 35+6 SSW in unserer pränataldiagnostischen Sprechstunde mit Polyhydramnion bei zeitentsprechender fetaler Biometrie vor. Vorausgegangen war eine Spontangeburt und eine Abortinduktion bei Trisomie 21. In dieser Schwangerschaft hatte eine Amniozentese einen unauffälligen Karyotyp ergeben. Zur Abklärung der vermehrten Fruchtwassermenge wurde eine 2D- und 3D-Sonographie und eine fetale Echokardiographie durchgeführt.

Schlussfolgerungen: Die Oberlippe war durchgehend darstellbar, der im 2D-B-Bild vermutete Dekekt in Oberkiefer und Gaumen konnte durch die 3D-Darstellung nachgewiesen werden. Außerdem fanden sich eine Potter IIa- Niere links und ein schmaler Aortenabgang. Postnatal bestätigten sich die Befunde, sie ließen sich jedoch keinem bisher bekannten Syndrom zuordnen.