In utero Entwicklung eines Hypoplastischen Linksherzsyndromes (HLHS) nach Diagnose einer Aortenstenose im ersten Trimenon durch frühe fetale Echocardiographie

Fallbericht: Eine 36-jährige IVG/0P wurde zum Ersttrimester-Screening in der 11+3 SSW vorgestellt. In der transabdominal bzw. transvaginal durchgeführten Ultraschalluntersuchung fand sich ein Fet mit einer Scheitel-Steißlänge von 54,3mm mit einer Nackentransparenz im Normbereich (1,7mm) und darstellbarem Nasenbein. In der fetalen Echokardiographie zeigte sich eine normale Herzfrequenz, ein Situs solitus und ein unauffälliger Vier-Kammer- und 3-Gefäß-Blick. Bei der Farbdoppler-Darstellung der Ausflusstrakte zeigte sich über der Aortenklappe ein turbulenter Blutfluss mit erhöhter Blutflussgeschwindigkeit (1,8 m/s) im Spektral-Doppler, vereinbar mit einer Aortenklappenstenose. Der Ductus venosus zeigte ein unauffälliges Flussmuster mit positiver a-Welle. Durch Chorionzottenbiopsie wurde ein normaler männlicher Karyotyp diagnostiziert, ohne Mikrodeletion 22q11. In der 16+6 SSW wurde im Verlauf ein Hypoplastisches Linksherzsyndrom diagnostiziert. Die linke Herzkammer erschien in der B-mode-Sonographie hyperechogen, klein und in ihrer Funktion eingeschränkt mit reverser Perfusion des Aortenbogens. Im Hinblick auf die fehlende linksventrikuläre Funktion wurde von einem intrauterinen Therapieversuch abgesehen. In Terminnähe wurde auf Wunsch der Patientin eine Entbindung durch Kaiserschnitt durchgeführt. Am fünften Lebenstag wurde eine Norwood I-Operation durchgeführt und eine konventionelle Hemifontan-repair-Operation nach vier Monaten angeschlossen. Diskussion: Mithilfe der neuen Generation hochauflösender Ultraschallgeräte ist eine systematische Untersuchung der fetalen kardiale Anatomie bereits im ersten und frühen zweiten Trimenon und die Diagnose einiger angeborener Herzfehler möglich. Das Konzept des catch-up-Wachstums hypoplastischer Strukturen nach fetaler Behandlung mit Erhaltung der ventrikulären Funktion, um eine palliative Operation am Herzen zu verhindern, war nicht erfolgversprechend. Dieser Fall ist ein Beispiel für die in-utero Entwicklung von Herzfehlern.