Einleitung: MTHFR demethyliert 5,10- Tetrahydrofolsäure, wobei die freigesetzten Methylgruppen
direkt und indirekt essentiell für zentrale Mechanismen der DNA-Synthese und Zellteilung
sind. Der 677C>T Polymorphismus im MTHFR- Gen führt zu einer verminderten MTHFR- Enzymaktivität.
Wir haben untersucht, ob MTHFR 677C>T die Blastomerenzahl und Morphologie in vitro
fertilisierter und kultivierter Embryonen beeinflusst.
Methodik: Die MTHFR- Genotypisierung wurde bei Patientinnen unserer Kinderwunschsprechstunde
nach entsprechender Aufklärung und schriftlicher Einverständniserklärung durchgeführt.
Die Untersuchung erfolgte durch chromatographische Analyse von MTHFR-DNA- Fragmenten
nach PCR- Amplifikation und Verdauung (Restriktionsendonuklease Hinf I). Die embryonale
Morphologie (Leitlinien des Deutschen IVF- Registers) und die Blastomerenzahl wurden
lichtmikroskopisch jeweils unmittelbar vor dem Embryotransfer registriert.
Ergebnisse: Derzeit liegen bei 166 IVF/ICSI- Patientinnen alle erforderlichen Daten vor: Hiervon
sind 75 (45%) ohne die 677C>T Mutation (CC), 71 (43%) sind heterozygot (CT) und 20
(12%) homozygot (TT). Diese Daten entsprechen der publizierten Genotypverteilung in
der mitteleuropäischen Bevölkerung. Während sich die verschiedenen Genotypen in Bezug
auf die Embryonenmorphologie nicht unterschieden (p> 0,35), fanden sich die Zahl von Blastomeren bei Embryonen von homozygoten Mutationsträgerinnen
(TT) (3,1±1,2) im Vergleich zu CC (3,8±1,6)–und CT (3,7±1,8) Patientinnen signifikant
vermindert (p=0,049 im Mann- Whitney- U- Test).
Schlussfolgerung: Diese Daten geben einen ersten Hinweis auf den möglichen Einfluss der MTHFR 677C>T
Mutation auf frühe Teilungsmechanismen in vitro fertilisierter und kultivierter Embryonen.
