Wir berichten über eine 21-jährige Patientin mit rezidivierenden Perforationen des
Kolon sigmoideum und des Kolon transversum mit einhergehender Peritonitis. Familienanamnestisch
ist bei der marfanoiden Patientin eine Neurofibromatose bekannt. Die postoperativ
durchgeführte humangenetische Diagnostik ergab als Ursache ein Ehlers-Danlos-Syndrom
Typ 4. Die genetische Veränderung führt zu einer Reduktion der Kollagenfasern, insbesondere
in den Arterienwänden und im Intestinum. Es besteht deshalb ein erhöhtes Ruptur- und
Blutungsrisiko, so dass eine konsequente interdisziplinäre Betreuung notwendig erscheint.
