Urologische Manifestationen der Neurofibromatose TypI

Ziele:

Die Neurofibromatose 1 (NF 1, M. Recklinghausen) tritt bei 1/3000 Lebendgeburten auf. Die Häufigkeit urologischer Manifestationen dieser Erkrankung ist unbekannt.

Material und Methoden:

In der kinderonkologischen Ambulanz der Universität Mainz wurden bis 2004 insgesamt 120 Patienten mit einer Neurofibromatose I betreut. Es erfolgen regelmäßige klinische Untersuchungen sowie ein Ultraschall des N. opticus und des Abdomens. Bei 44% der 120 Patienten war die NF 1 familiär.

Ergebnisse:

Eine Beteiligung des Urogenitaltraktes wurde bei 8% der Patienten (10/120) gefunden. Eine Patientin mit multiplen retroperitonealen Neurofibromen wird derzeit kontinuierlich kontrolliert. Zwei Patienten entwickeltn eine Obstruktion des Harntraktes, weshalb 1 Patient nephrektomiert wurde, der andere erhielt eine Ureterocutaneostomie. Eine bilaterale Nierenarterienstenosen bei einem 6-jährigen Jungen mit Hypertonie und wurde operativ korrigiert, der Patient ist jetzt normoton. Zwei Patienten entwickelten ein Rhabdomyosarkom, von diesen wurde einer der radikalen Zystoprostatektomie mit nachfolgender Radiochemotherapie unterzogen, der zweiter einer Blasenteilresektion mit adjuvanter Chemotherapie. Zwei Patienten entwickelten ein Fibrosarkom, welche operativ therapiert wurden, ein Patient blieb tumorfrei, der andere entwickelte nach erneuter partieller Tumorresektion und Radiotherapie eine Schrumpfblase und wurde einer Blasenaugmentation unterzogen. Ein Patient entwickelte ein Neuroblastom Stadium IV, ein weiterer ein embryonales Hodenkarzinom. Drei Patienten verstarben im Laufe des Follow-ups an den malignen Tumoren.

Schlussfolgerungen:

Bei Patienten mit NF-I kommt es bei ca. 8% zu urologischen Manifestationen.

Regelmässige Ultraschalluntersuchungen des Urogenitaltraktes müssen zur Routinekontrolle gehören. Bei rechtzeitiger Intervention könnten so u.U. radikalchirurgische Maßnahmen vermieden werden.