Zerebro-Kosto-Mandibuläres Syndrom (ZKMS): Pierre-Robin-Sequenz und multiple dorsale Rippendefekte

Hintergrund: Die Pierre Robin Sequence (PRS) ist charakterisiert durch Mikro- und Retrognathie, Glossoptose mit oder ohne Gaumenspalte. Klinisch zeigen die Kinder eine intermittierende Obstruktion der oberen Atemwege, Trinkschwäche und Wachstumsretardierung, die in den ersten Lebensmonaten am ausgeprägtesten sind. Die Häufigkeit der PRS variiert zwischen 1 auf 8,500–14,000 Lebendgeborene. Begleitende Fehlbildungen finden sich zwischen einem Drittel und 83%.

Kasuistik: 2. Kind. Pränatal wurde bereits eine Mikrogenie festgestellt. Postnatal zeigte sich der klinische Befund einer PRS ohne Spalte mit schweren Atemwegsobstruktionen und Sauerstoffbedarf. Die Atmung war nur über einen liegenden Nasopharyngealtubus möglich. Am 6. Lebenstag Anpassung einer Gaumenplatte mit velarem Sporn, darunter Rückgang der schweren Atemwegsobstruktionen. Bei anhaltendem Sauerstoffbedarf fanden sich im Röntgen-Thorax multiple dorsale Rippendefekte und damit Hinweise auf die Diagnose eines ZKMS. Unter zusätzlicher nächtlicher binasaler CPAP-Atemhilfe deutliche und anhaltende Besserung der respiratorischen Situation. Zuletzt kein zusätzlicher Sauerstoffbedarf und Rückbildung der Hyperkapnie.

Diskussion: Das zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom ist eine seltene Entität und wurde seit der ersten Publikation 1963 bei etwa 60 Patienten beschrieben. Die Ätiologie ist bisher nicht eindeutig geklärt. Es finden sich sowohl sporadisches Auftreten aber auch Hinweise auf autosomal-rezessive und autosomal-dominate Verebung. Für die Diagnosestellung ist die Symptomatik einer PRS und der radiologische Nachweis von multiplen dorsalen Rippendefekten entscheidend. Neben weiteren Knorpel-Knochenstörungen an Trachea, Ellenbeuge und Hüfte finden sich unterschiedliche Organfehlbildungen, Hör – und Sprachstörungen und Entwicklungsverzögerungen. Klinisch bedeutsame Symptome (Dyspnoe, Hypoxie, Hyperkapnie) werden zum einen durch Atemwegsobstruktionen zum anderen durch Auswirkungen der Rippendefekte auf die Atembewegungen des instabilen Thorax verursacht.

Schlussfolgerungen: Unter Einsatz einer Gaumenplatte mit velarem Sporn in Kombination mit binasalem CPAP besserten sich die Atemwegsobstruktionen und die Instabilität des Thorax, so dass ein nahezu normaler Polysomnographiebefund erreicht werden konnte.

Tab. 1: Ergebnisse der polysomnographischen Untersuchung

MOAI, Gemischte-Obstruktive Apnoen/h; DI80 Entsättigungen auf <80%/h, BE Base Excess
OCRG	Vor Therapie	Gaumenplatte ohne CPAP	Platte + CPAP vor Entlassung	Platte + CPAP 4 Wochen später
O2-Vorlage	+	+	-	-
MOAI	7,73	3,69	1,64	1,18
pCO2 (mmHg)	61	62	56	51
BE	6,9	8,4	4,0	2,4