Peripartal kritische kardiale Obstruktion durch Rhabdomyome als Leitsymptom einer tuberösen Sklerose (TSC)

Einleitung: Präpartal bilden multiple kardiale Tumore (cTU) als Rhabdomyome typischerweise den ersten Hinweis auf eine TSC. Es können Rhythmusstörungen und im Einzelfall kardiale Obstruktionen auftreten. Einerseits birgt die chirurgische Resektion ein hohes Risiko, andererseits ist eine postpartal spontane Remission der cTU bekannt. Wir berichten über einen Patienten mit TSC, bei dem ein fetaler cTU zur Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstraktes (RVOT) führte.

Kasuistik: Im Rahmen der präpartalen echokardiographischen Feindiagnostik wurden in der 30. SSW mehr als 15 cTU in beiden Ventrikeln diagnostiziert. Einer der cTU (>8mm) im RVOT flotierte systolisch in den Pulmonalklappenring hinein. Präpartal blieb die Obstruktion ohne hämodynamische Relevanz, da durch die fetale Kreislaufzirkulation wesentliche Mengen des fetalen Herzzeitvolumens am RVOT vorbei geleitet wurden. Nach der postpartalen Kreislaufumstellung mit Verschluss von Ductus arteriosus und Foramen ovale wurde ein rechnerischer echokardiographischer Gradient (re- Grad) über dem RVOT von 35mmHg abgeschätzt. Als Folge entwickelte sich bei gleichbleibender Größe des Tumors im RVOT eine dynamische Rechtshypertrophie mit einem re- Grad von mehr als 100mmHg. Um einem akuten Verschluss zuvorzukommen wurde im Alter von 3 Monaten die chirurgische Resektion des cTU und eine Patcherweiterung des RVOT notwendig. Die übrigen cTU zeigen sich unverändert. Die Diagnose tuberöse Sklerose wurde molekularzytogenetisch gesichert. Weitere Stigmata waren multiple kortikale und subependymale Hamartome sowie Astrozytome in beiden Augen.

Diskussion: 85% aller Rhabdomyome treten im Kindesalter auf. 50% sind mit einer TSC assoziiert, umgekehrt haben 30–50% der Patienten mit TSC cTU. Die TSC als autosomal dominantes Erbleiden wird durch Mutationen auf den Chromosomen 9 (TSC 1) oder 16 (TSC 2) verursacht. Phänotypisch charakteristisch finden sich lokal begrenzte Hamartome, die sich im Gesicht als Angiofibrome, im Gehirn und am Augenhintergrund als Gliome, im Herzen als Rhabdomyome und in der Niere als Angiolipome manifestieren.

Schlussfolgerungen: Bei cTU sollte differentialdiagnostisch ein TSC in Betracht gezogen werden, die Festlegung des optimalen Behandlungspfades stellt peripartal eine interdisziplinäre Herausforderung dar.