Erstbeschreibung von subependymalen Pseudozysten bei Tetrasomie 18

Hintergrund: Etwa 1–5% aller Neugeborenen haben kleine strukturelle Auffälligkeiten des Gehirns wie subependymale Pseudozysten oder Plexus choroideus-Zysten. Jedoch nur in Verbindung mit intrauteriner Wachstumsretardierung, fetalen Infektionen, Fehlbildungen und chromosomalen Aberrationen weisen diese Veränderungen auf ein erhöhtes Risiko für eine neurologische Entwicklungsverzögerung hin. Eine Tetrasomie des Chromosoms 18p ist selten. Die klinischen Zeichen sind variabel und können sehr unscheinbar sein. Subependymale Pseudozysten sind bisher bei Patienten mit Tetrasomie 18 nicht beschrieben worden.

Patient: Wir berichten erstmalig über ein hypotrophes (Geburtsgewicht 1,56kg [0,4. –2. Perz.]), weibliches Frühgeborenes von 34 + 3 Schwangerschaftswochen mit Tetrasomie 18 und bilateralen multiplen subependymalen Pseudozyten. Bereits intrauterin wurde eine geringe Fruchtwassermenge und ausgeprägte symmetrische Wachstumsverzögerung festgestellt. Hinweise auf eine maternale Erkrankung, Abusus von Drogen oder Plazentainsuffizienz lagen nicht vor. Die Doppler-Untersuchungen waren normal. Postnatal war die klinische Untersuchung bis auf die pränatal bekannte Mikrocephalie unauffällig. Die durchgeführte STORCH-Serologie und die restlichen Laborparameter waren bis auf eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie normal. Es fanden sich keine Auffälligkeiten im Urin (CMV-PCR negativ) oder bei der ophthalmologischen Untersuchung. Bei der zerebralen Ultraschalluntersuchung am zweiten Lebenstag waren bilaterale multiple subependymale Pseudozysten erkennbar. Kalzifikationen waren nicht zu sehen. Zusätzlich wurde eine nicht progrediente intraventrikuläre Hirnblutung zweiten Grades festgestellt. Das ECHO zeigte einen ASD, die abdominale Ultraschalluntersuchung war normal. Die Chromosomen-Analyse zeigte eine Tetrasomie 18p (47,XX,+i[18][p10].ish i[18][D18S1244++,D18Z1+]). Der stationäre Aufenthalt war ansonsten unkompliziert. Schlussfolgerungen: Multiple bilaterale subependymale Pseudozysten sind bisher bei Trisomie 18 und 21 beschrieben worden, jedoch nicht bei Tetrasomie 18. Das Chromososom 18 könnte eine zentrale Rolle bei der Entwicklung dieser Zysten spielen. Eine kongenitale Infektion als Auslöser der Chromosomenanomalie könnte denkbar sein. Da das klinische Bild der Tetrasomie sehr variabel sein kann, ist die Kenntnis dieses sonographischen Befundes wegweisend angesichts der geringen Zahl an Syndromen mit genannten Zysten.