Neuropediatrics 2006; 210 - P92
DOI: 10.1055/s-2006-946448

Floppy Infant Syndrom – eine diagnostische Herausforderung

M Weissensteiner 1, O Wagner 1, G Leitner-Peneder 1, G Wiesinger-Eidenberger 1
  • 1Landes-Frauen- und Kinderklinik Linz, Linz, A

Einleitung: Das Floppy Infant Syndrom stellt eine große diagnostische Herausforderung dar. Wir berichten über einen Fall, der trotz umfassender Diagnostik bisher nicht geklärt werden konnte.

Patientin: Die Spontangeburt des Mädchens erfolgte in der SSW 41+1 nach problemloser Schwangerschaft. Beide Eltern und zwei Geschwister sind gesund. Bereits unmittelbar postpartal zeigten sich eine auffällige muskuläre Hypotonie und eine respiratorische Insuffizienz, die eine Intubation und Beatmung erforderlich machten. Die Extubation erfolgte am 9. Lebenstag, in weiterer Foge war eine Atemunterstützung mittels nasalem CPAP erforderlich. Ab dem 21. Lebenstag musste das Kind wegen einer zunehmenden respiratorischen Insuffizienz wieder beatmet werden, weitere Extubationsversuche schlugen fehl. Es zeigte sich anhaltend eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie, Schlucken und suffizientes Atmen waren nicht möglich, die Muskeleigenreflexe fehlten. Die Augenmotorik war normal. Es erfolgte die Anlage eines Tracheostomas, die Ernährung wurde über eine PEG-Sonde durchgeführt.

Diagnostik: Alle erhobenen Laborwerte, Untersuchungen auf Stoffwechseldefekte, die genetische Abklärung, bildgebende Verfahren, EEG, EMG, ENG und die Muskelbiopsie konnten nicht zur Klärung der vorliegenden Grundkrankheit führen. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigte eine Atrophie vorwiegend der weißen Substanz, in der Echokardiographie fand sich eine hypertrophe Kardiomyopathie. Polyole im Harn und die SMARD1 Genetik sind noch ausständig.

Diskussion: Trotz umfassender Diagnostik war es bisher nicht möglich, die Ursache dieses Floppy Infant Syndroms zu klären. Dies führte zu Unsicherheit einerseits in Bezug auf die Therapie (bei unklarer Diagnose ist eine Therapieeinschränkung bzw.-abbruch schwierig), andererseits war eine Beratung bezüglich eines Wiederholungsrisikos nicht möglich. Die Eltern haben sich letztendlich entschlossen, das Mädchen mit nach Hause zu nehmen und eine Heimbeatmung durchzuführen.