Konnatale alveolokapilläre Dysplasie: Differentialdiagnose der therapierefraktären persistierenden pulmonalen Hypertonie des Neugeborenen (PPHN)

Einleitung: Die konnatale alveolokapilläre Dysplasie ist eine seltene pulmonale Malformation, die durch eine Fehlbildung des pulmonalen Gefäßsystems gekennzeichnet ist. Der klinische Verlauf wird durch eine therapierefraktäre PPHN bestimmt.

Kasuistik: Wir berichten über ein weibliches makrosomes Neugeborenes, 4. Kind nicht konsanguiner türkischer Eltern mit unauffälliger Familienanamnese, spontan geboren nach 38+0 SSW. Der Schwangerschaftsverlauf wurde durch einen insulinpflichtigen Gestationsdiabetes kompliziert. Nach unproblematischer postnataler Adaptation (Apgar 10/10) wurde die Patientin bei rezidivierenden Zyanoseanfällen mit ausgeprägter Hypoxämie im Alter von 22 Stunden akut beatmungspflichtig. Die Echokardiographie zeigte den Befund einer persistierenden fetalen Zirkulation bei normaler kardialer Anatomie. Die Verdachtsdiagnose einer Neugeborenensepsis wurde nicht bestätigt. Unter HFO-Beatmung mit inhalativer NO-Therapie und Gabe von Katecholaminen kam es zu einer vorübergehenden Stabilisierung. Der weitere klinische Verlauf war geprägt durch eine fortbestehende ausgeprägte pulmonale Hypertension. Trotz Einsatz verschiedener pulmonaler Vasodilatatoren wie Epoprostenol und Iloprost sowie dem Endothelin-Rezeptor-Antagonisten Bosentan kam es zu keiner Besserung der PPHN. Die Patientin verstarb im Alter von 6 Wochen im Rahmen einer pulmonal-hypertensiven Krise. Eine kongenitale Alveolarproteinose wurde molekulargenetisch ausgeschlossen. Die Diagnose alveolokapilläre Dysplasie wurde erst post mortem durch den histologischen Nachweis fehlverlaufender intrapulmonaler Venen („misalignment of pulmonary vessels“) assoziiert mit einer verminderten Kapillarzahl reifungsretardierter Alveolen gestellt.

Zusammenfassung: Bei schwerer, therapierefraktärer PPHN unklarer Ätiologie sollte eine konnatale alveolokapilläre Dysplasie als Differentialdiagnose in Betracht gezogen werden. Durch eine offene Lungenbiopsie kann die Diagnose histologisch gesichert werden.